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【中文期刊】 周美玉 唐兴珈 等 《中国当代儿科杂志》 2026年28卷1期 107-110页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,日龄26 d,生后18 d起出现反复抽搐,实验室检查示严重低镁血症(0.07 mmol/L)及低钙血症(1.65 mmol/L).全外显子组测序结果示患儿TRPM6基因存在c.5616G>A(p.Trp1872Ter)和外显子20～...
- 概要：
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【中文期刊】 高富华 唐中锋 等 《中国当代儿科杂志》 2026年28卷1期 111-114页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男,生后16 d,因反复发热伴皮疹14 d,抗感染治疗无效入院.临床表现为持续炎症指标升高、多系统(皮肤、神经系统、心脏)受累及特殊面容(前额突出、鼻梁塌陷).基因检测发现患儿存在NLRP3基因c.2269G>A(p.Gly757Arg...
- 概要：
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【中文期刊】 邵彤彤 李海霞 等 《中华医院感染学杂志》 2026年36卷3期 337-342页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析新疆某医院新型冠状病毒奥密克戎变异株的流行分型及其患者临床特征,为精准防控和临床干预提供参考.方法 收集新疆医科大学第一附属医院 2024年 1-12月收治的 581例新型冠状病毒感染者的全基因组测序数据及临床资料,利用Pango...
- 概要：
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【中文期刊】 朱子豪 华冉 等 《中国循证儿科杂志》 2026年21卷1期 76-80页ISTICPKUCSCD
【摘要】 回顾性分析1例遗传性痉挛性截瘫91型(hereditary spastic paraplegia 91,SPG91)患儿的临床资料及遗传学特点,并检索相关文献进行复习.患儿男,8岁,步行运动姿势异常7年,呈现典型摇摆步态,全外显子测序发现患...
【关键词】 SPTAN1；遗传性痉挛性截瘫91型；变异；
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【中文期刊】 江青东 杨洁 等 《动物医学进展》 2026年47卷6期 55-61页ISTICPKU
【摘要】 为了对猪繁殖与呼吸障碍综合征病毒(PRRSV)变异毒株做出快速检测,建立针对PRRSV不同变异毒株的荧光定量PCR检测方法.收集PRRSV阳性血清样本,柱提法提取病毒核酸,并进行反转录及PCR扩增,将PCR产物进行纯化、测序、比对、分析其基...
【关键词】 猪繁殖与呼吸障碍综合征病毒；荧光定量PCR；特异性；
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【中文期刊】 房小楠 乔敏 等 《辽宁中医杂志》 2026年53卷6期 223-227,后插10页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 旨在考察固本止咳平喘颗粒对于咳嗽变异性哮喘(cough variant asthma,CVA)大鼠体内神经生长因子(nerve growth factor,NGF)/酪氨酸激活酶受体A(tyrosine kinase A,TrkA)信...
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【中文期刊】 李璐洋 杨育超 等 《中国实验血液学杂志》 2026年34卷2期 377-384页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过微滴式数字PCR技术对初治弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者血浆中循环游离DNA(cfD-NA)进行MYD88 L265P突变检测,探究其与临床相关指标、疗效和预后的关系.方法:收集158例初治DLBCL患者的血浆标本,提取血浆...
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【中文期刊】 尹心怡 王守志 《遗传》 2026年48卷5期 451-470页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)已鉴定出大量与人类疾病和动植物经济性状显著关联的遗传变异.然而,由于多数变异位于基因组的非编码区域,使得从众多变异位点中准确识别具有生物学功能的变异仍面...
- 概要：
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【中文期刊】 凌亚亭 蔡杰 等 《中国实验血液学杂志》 2026年34卷1期 242-248页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1例血型血清学检测为D变异型的标本进行基因分型,并进行家系调查分析.方法:运用血清学方法对先证者及其家系标本进行RhD确认及RhD抗原表位检测;用PCR-SSP法分析RHD基因合子型,并对RHD基因初步分型;用Sanger测序和单分...
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【中文期刊】 陈允 高国鹏 等 《中华中医药学刊》 2026年44卷3期 150-153页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究定喘汤对小儿咳嗽变异性哮喘(风热袭肺证)患儿中医证候积分、气道功能的影响.方法 选取2023年10月—2024年2月医院治疗的小儿咳嗽变异性哮喘(风热袭肺证)患儿120例,根据随机数表法均分为两组,每组60例,对照组患儿采用孟鲁司...
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