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【中文期刊】 Xiaoshu Feng Sihan Liu 等 《遗传学报》 2024年51卷2期 230-242页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The application of whole genome sequencing is expanding in clinical diagnostics across various genetic disorders,and the...
【关键词】 Non-coding variants； Annotation； Variant interpretation；
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2019年17卷5期 540-545页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Next-generation sequencing (NGS) technologies generate thousands to millions of genetic variants per sample. Identificat...
【关键词】 Next-generation sequencing； Pathogenicity predictions； Variant prioritization；
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2018年16卷5期 373-381页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The rapid development of high-throughput sequencing technologies has led to a dra-matic decrease in the money and time r...
【关键词】 Variant identification； Genome assembly； Genome annotation；
【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷7期 373-379页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Understanding the functional effects of genetic variants is crucial in modern genomics and genetics.Transcription factor...
【关键词】 Compound effect； Transcription factor binding site； Variant annotation；
【外文期刊】 Umlai, Umm-Kulthum Ismail ; Bangarusamy, Dhinoth Kumar ; 等 2022年23卷1期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rare diseases; whole genome sequencing; variant interpretation;
【外文期刊】 Chen, Wenan ; McDonnell, Shannon K. ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2016年204卷3期 933-+页
【关键词】 Bayesian fine mapping; annotations; summary statistics;
【外文期刊】 Zhang Junguo ; Liu Li ; 等 《Molecular Carcinogenesis》 2019年58卷5期 633-642页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 functional annotation; gene‐environment interaction; genetic variant;
【外文期刊】 Morris, Andrew P. ; 《Current diabetes reports.》 2014年14卷11/12期 SCIEMEDLINE
【关键词】 Fine mapping; Genome-wide association study; Re-sequencing study;
【外文期刊】 Nicolae, Dan L. ; 《Annual review of genomics and human genetics》 2016年17卷 117-130页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rare variants; genetic association studies; study design;
【外文期刊】 Hassan, Marwa S. ; Shaalan, A. A. ; 等 2019年680卷 20-33页
【关键词】 Non-synonymous single nucleotide variants; Genotype; Phenotype;
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