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【外文期刊】 Amy,Margolin ; Benjamin M,Helm ; 等 《Journal of community genetics》 2021年12卷4期 663-670页 MEDLINE
【关键词】 Genetic counseling; Genetic testing; Pediatrics;
【外文期刊】 Abhenil,Mittal ; S V S,Deo ; 等 《Ecancermedicalscience》 2022年16卷 1434页
【关键词】 India; breast cancer; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Giulia,Federici ; Silvia,Soddu ; 《Journal of experimental & clinical cancer research : CR》 2020年39卷1期 46页 SCIMEDLINE
【关键词】 ATM gene; Functional tests; Germline and somatic mutations;
【外文期刊】 Hannah E,Ison ; Benjamin,Helm ; 等 《Current opinion in lipidology》 2025年36卷2期 49-54页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Yusa,Togashi ; Masayuki,Nagahashi ; 等 《Surgery today》 SCIMEDLINECA
【关键词】 Hereditary breast cancer; Japanese; Multigene panel testing;
【外文期刊】 Marco,Savarese ; Salla,Välipakka ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2020年7卷3期 203-216页
【关键词】 Large genes; copy number variants (CNV); genetic diagnosis;
【外文期刊】 Chloe,Mighton ; Salma,Shickh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷1期 22-33页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 clinical outcomes; genetic testing; psychologicaloutcomes;
【外文期刊】 Connor D,Davieson ; Katie E,Joyce ; 等 《European journal of medical genetics》 2021年64卷10期 104312页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Likely pathogenic; Loss-of-function; PM2;
【外文期刊】 Chelsea,Menke ; Chinmayee B,Nagaraj ; 等 《Journal of genetic counseling》 2021年30卷6期 1559-1569页 SCIMEDLINE
【关键词】 VUS report; endocrinology; gastroenterology;
【外文期刊】 Vita,Setrajcic Dragos ; Ana,Blatnik ; 等 《Frontiers in genetics》 2019年10卷 762页
【关键词】 NF1; NGS; functional analysis;
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