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【中文期刊】 Encarnacion Martinez-Salas Rosario Francisco-Velilla 《中国神经再生研究（英文版）》 2026年21卷1期 187-194页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 GEMIN5 is a predominantly cytoplasmic multifunctional protein,known to be involved in recognizing snRNAs through its WD4...
【关键词】 Gemin5 variants；modular organization；neurodevelopmental diseases；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马金 沈滟 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2026年46卷1期 55-67页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:确定B型血友病致病基因F9的剪接位点共识序列,并筛选序列相关致病突变,以确定F9基因内含子中主要剪接调控位点.方法:从凝血因子Ⅸ(coagulation factorⅨ,FⅨ)突变数据库(FactorⅨVariant Database...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴睿婷 王丹萍 等 《温州医科大学学报》 2026年56卷1期 30-34页ISTICCA
【摘要】 目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征(BBS)的胎儿进行遗传学分析,为BBS的产前诊断提供参考.方法:对经超声检查疑诊为BBS的胎儿进行产前遗传学基因诊断,于孕25+4周提取胎儿羊水及父母外周血中的DNA进行全外显子组测序(WES...
【关键词】 BBS2；Bardet-Biedl综合征；复合杂合变异；
- 概要：
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【中文期刊】 杜霞 李茜 等 《临床输血与检验》 2026年28卷1期 97-102页ISTICCA
【摘要】 目的 研究昆明地区RhD初筛阴性献血者RHD基因的多态性及其分子机制,为建立区域性献血者RHD基因数据库提供数据支持.方法 选择昆明地区2023年11月—2024年8月初筛RhD阴性标本218例,采用间接抗球蛋白试验法(IAT)进行RhD阴...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 Jianchao Hu Lu Gui 等 《畜牧与生物技术杂志（英文版）》 2025年16卷1期 59-75页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Background Mobile element variants(MEVs)have a significant and complex impact on genomic diversity and phe-notypic trait...
【关键词】 Gene expression；Genetic diversity；Mobile element variants；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Chun-qiong Ran Ying Su 等 《当代医学科学（英文）》 2025年45卷4期 789-798页SCIMEDLINECSCD
【摘要】 Background The molecular mechanisms of early-onset multigenerational diabetes remain unknown.This study aimed to investi...
【关键词】 Early-onset diabetes；Monogenic diabetes；Genetic testing；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 许浒 冯子萱 等 《中国预防兽医学报》 2025年47卷3期 303-307页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 盖塔病毒(GETV)是一种广泛分布于亚洲和泛太平洋国家的蚊媒RNA病毒,其感染宿主众多,对猪致病力强.2024年7月至8月,河南省和湖北省的8个规模化养猪场2个月内集中出现哺乳仔猪发烧、腹泻和死亡等临床症状,仔猪发病率约为10％～20％,死...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周虹 张建庭 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷5期 625-629页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对1个非综合征性耳聋家系进行遗传学分析并寻找病因.方法 通过家系收集、构建家系图、二代测序、Sanger验证等方法,共分离分析家系中疑似致病位点.结果 该家系8例患者均为非综合征性耳聋,其中先证者TRIOBP基因存在c.A4484T/...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汪佰成 倪晶怡 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2025年45卷11期 1598-1607页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:开发广谱靶向严重急性呼吸系统综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)及其变体的纳米抗体(nanobody,Nb),并确立一种能够广泛用于制...
【关键词】 SARS-CoV-2；变体；策略；
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【中文期刊】 江旭 姚迪 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 36-44页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:染色体异常是发生自然流产(spontaneous abortion,SA)的最常见原因.本研究旨在分析SA与流产组织染色体异常的关联,并比较不同的妊娠方式和不同的流产次数对流产组织染色体异常的影响,以期为临床咨询提供参考.方法:选择2...
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