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【中文期刊】 赵国杰 刘仁忠  《中国临床神经外科杂志》 2024年29卷7期 431-433页 ISTIC

【摘要】 血管母细胞瘤是一种较为罕见的中枢神经系统良性肿瘤.它既可散发,亦可作为von Hippel-Lindau(VHL)病的一部分出现,约占颅内肿瘤的2％,占原发性脊髓肿瘤的2％～10％.影像学检查是术前诊断血管母细胞瘤的重要手段,而最终确诊需要...

【关键词】 血管母细胞瘤； 中枢神经系统； von Hippel-Lindau(VHL)病；

【中文期刊】 李天翊 童安莉  《罕见病研究》 2024年3卷3期 381-386页

【摘要】 Von Hippel-Lindau病(VHL病)是VHL基因变异导致的遗传肿瘤综合征.VHL病相关肿瘤常为多发,其常规治疗方法为手术,但术后易复发.VHL基因具有缺氧诱导因子(HIF)依赖及HIF非依赖的肿瘤抑制作用,关于VHL病遗传学机制...

【关键词】 罕见病； von Hippel-Lindau病； 遗传变异；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷1期 32-38页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a hereditary tumor disorder caused by mutations or deletions of the VHL ge...

【关键词】 Cancer； Linkage Analysis； Mutation；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷19期 3690-3693页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Von HippeI-Lindau disease (VHL),a heritable autosomal dominant disease characterized by neoplasia in multiple...

【关键词】 Von Hippel-Lindau disease； renal cell carcinoma； genetic test,protein stability analysis；

【中文期刊】 张会江 戚晓平  等 《中华泌尿外科杂志》 2019年40卷4期 294-298页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨yon Hippel-Lindau (VHL)病的临床特点及VHL基因检测的临床意义.方法 回顾性分析1985年8月至2017年10月诊治的来自3个不同家系的VHL病患者的临床资料,并进行系统的家系调查和种系水平的VHL基因检测....

【关键词】 von Hippel-Lindau病； 系谱研究； 基因；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2005年118卷6期 519-522页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Von Hippel-Lindau (VHL) disease is an autosomal-dominant hereditary familial neoplasm syndrome characterized by devel...

【关键词】 von Hippel-Lindau disease； diagnostic imaging； tomography,X-ray；

【中文期刊】 申卫东 苏钰  等 《中华耳科学杂志》 2016年14卷1期 125-129页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 【简要病史】患者罗女士，18岁，未婚。因“左耳听力下降四年余，耳痛、流脓伴面瘫两月”入院。患者4年前无明显诱因下出现左耳听力下降并逐渐加重，不伴耳鸣、头痛、头晕，未予治疗。2月前出现左耳疼痛伴流脓，当地医院按“中耳炎”给予抗生素口服、输液及...

【关键词】 内淋巴囊肿瘤； 希林病； VHL基因；

【中文期刊】 李金雨 韩聪祥  等 《中华泌尿外科杂志》 2015年36卷9期 669-671页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨无血管瘤的von Hippel-Lindau (VHL)病的基因诊断及治疗方法.方法 回顾性分析2例VHL病患者的临床资料并复习文献.2009年9月收治1例VHL患者(例1),男,30岁.实验室检查24 h尿香草扁桃酸:166.2...

【关键词】 von HippeL-Lindau病； 家系研究； VHL基因；

【中文期刊】 乔桂荣 杨吉鹏  等 《中国医学影像学杂志》 2015年10期 735-738页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一组罕见的多器官受累的常染色体显性遗传性疾病，临床表现复杂、易误诊。本文探讨VHL综合征的临床特点、CT及MRI特征，提高对本病的早期诊断和综合治疗水平。资料与方法回顾性分析5例VH...

【关键词】 von Hippel-Lindau病； 体层摄影术,螺旋计算机； 磁共振成像；

【中文期刊】 赵琳 阿勒滕齐齐格  等 《中华内分泌代谢杂志》 2014年30卷12期 1104-1107页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对2个临床诊断von Hippel-Lindau (VHL)综合征的中国人家系进行临床和分子生物学研究.方法 全面收集患者病史资料、实验室检查及影像学资料,采集患者外周血提取DNA并通过PCR扩增产物直接测序明确有无突变.结果 2个家...

【关键词】 嗜铬细胞瘤； VHL综合征； 基因型；