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【中文期刊】 贾春暘 朱韶华  等 《现代妇产科进展》 2025年34卷1期 75-77页 ISTIC

【摘要】 染色体易位是染色体畸变的一种类型,指两条染色体同时发生断裂并重新组合,使染色体片段的位置发生改变,形成两条结构重排的染色体.易位的类型主要包括末端易位、相互易位和插入易位,可发生在生殖细胞成熟的减速分裂过程中.其中插入易位通常指染色体组中的...

【关键词】 插入易位； 拷贝数变异测序； 核型分析；

【中文期刊】 李红霞 李静  等 《诊断病理学杂志》 2022年29卷7期 640-642,647页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨伴WAGR综合征的肾母细胞瘤的基本病理形态特点及临床特征.方法 1例伴WAGR综合征的肾母细胞瘤病例,分析其病理形态、免疫表型、WT1(11p13)基因缺失情况及临床特点,并复习相关文献.结果 一岁男性患儿,右肾肿瘤,肿瘤大小8....

【关键词】 肾母细胞瘤； Wilms瘤； WAGR综合征；

【中文期刊】 聂红艳 曹嫣娜  等 《中国肿瘤临床》 2018年45卷22期 1178页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男性,2岁.因无意间发现腹部膨隆,于2017年5月收入天津医科大学肿瘤医院儿童肿瘤科.患儿于出生后5个月发现虹膜缺损,隐睾.体检:双眼畏光、虹膜缺如,腹部巨大肿物,右侧隐睾,语言发育迟缓;无家族遗传病史,父母体健.影像学检查示:双肾结节...

【关键词】 双侧肾母细胞瘤； WAGR综合征； 化疗；

【中文期刊】 杨婧怡 刘小荣  《中华实用儿科临床杂志》 2024年39卷10期 780-783页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对2023年4月首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科收治的1例WAGR综合征合并终末期肾病患儿的临床资料进行回顾性分析，结合国内外文献，总结WAGR综合征患儿远期肾功能情况。患儿，男，11岁11个月，以纳差起病，肌酐明显升高，肾小球滤过率1...

【关键词】 肾母细胞瘤； WAGR综合征； 终末期肾疾病；

【中文期刊】 梁亦渊 宋宏程  等 《中华泌尿外科杂志》 2022年43卷2期 96-100页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法:回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例，女4例。平均年龄23.6(13~36)个月...

【关键词】 肾肿瘤； WAGR综合征； Wilms瘤；

【中文期刊】 张世超 刘百灵  《中国超声医学杂志》 2025年41卷1期 57页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 患儿社会性别女,1岁2个月.以"发现外生殖器异常1年余,腹部包块3 d"入院.查体:右侧腹部触及巨大包块,外生殖器模糊,部分女性化,阴囊空虚,可见阴蒂状小阴茎,并向下弯曲,尿道口位于会阴部,未见阴道开口.超声检查:右肾可见一混合回声包块,大...

【外文期刊】 Bremond Gignac D ; Gerard Blanluet M ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2005年134卷4期 422-425页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Abnormalities; Multiple; Polydactyly;

【外文期刊】 Scott DA ; Cooper ML ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2005年134卷4期 430-433页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Abnormalities; Multiple; Hernia;

【外文期刊】 Manoukian S ; Crolla JA ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2005年134卷4期 426-429页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Abnormalities; Multiple; Polydactyly;

【外文期刊】 Termine C ; Parigi G ; 等 《Clinical dysmorphology》 2007年16卷1期 69-70页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Learning; WAGR Syndrome; WAGR综合征;