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【中文期刊】 徐若琛 贾竟 等 《郑州大学学报（医学版）》 2025年60卷2期 238-241页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略.方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料.采集家系1～5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征；WAS基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 郑云菁 陆芹 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷1期 246-252页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨WAS基因缺陷患者的基因突变及其与临床表型的相关性.方法:回顾性分析苏州大学附属儿童医院血液科2013年1月-2018年2月发现WAS基因突变的31例病人突变热点与临床表型的关系.结果:患儿均为男性,发病中位年龄1(0-83)个月...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征；WAS基因突变；造血干细胞移植；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟新 侯佳 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷6期 447-451页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识.方法 报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果 .对检测到的WAS基因突变行...
【关键词】 X连锁中性粒细胞减少症；WAS基因；功能获得性突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程学文 罗剑红 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 907-909页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料，以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果5个月男性患儿，发现血小板减少入院，既往湿疹时间长且反复感染...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征；WAS基因；突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨莉 郭明发 等 《辽宁医学杂志》 2020年34卷4期 14-16页
【摘要】 目的 结合临床实践经验,探讨Wiskott-Aldrich综合征儿童WAS基因突变类型.方法 选取2017年9月-2019年2月郑州儿童医院血液肿瘤科临床诊断的WAS儿童20例,抽取外周血通过流式细胞检测观察WASp表达情况,对Wiskot...
【关键词】 Wiskott-Aldrich；综合征；儿童；
- 概要：
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【中文期刊】 杨甜甜 谢莹莹 等 《巴楚医学》 2018年1卷2期 83-85页
【摘要】 Wiskott-Aldrich综合症(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合症,是一种罕见的X连锁隐性原发免疫缺陷病,以血小板计数减少伴小血小板、湿疹、免疫缺陷以及易患自身免疫病和恶性...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合症；湿疹；血小板减少；
- 概要：
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【中文期刊】 殷勇 陈健德 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 297-299页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN).本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷.该病可导致严...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡根彪 王红丽 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷5期 529-532页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)临床特征、基因突变特点.方法 回顾分析1例 WAS患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA,用PCR扩增 WASP基因全部外显子并进行序列分析.结果 本例患儿因"便血"入院,伴血小...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征；临床特征；WAS基因错义突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 兰凤丽 万霞 等 《临床血液学杂志》 2018年31卷9期 711-713页ISTICCA
【摘要】 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种少见且严重的X-连锁隐性遗传病,以血小板减少、湿疹、免疫缺陷为特征,易合并自身免疫性疾病及恶性肿瘤.该病的致病基因WAS位于X染色体短臂Xp11...
【关键词】 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征；WAS基因；插入突变；
- 概要：
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【中文期刊】 时伟丽 侯巧芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 207-209页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1个汉族Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)家系WAS基因的突变情况.方法 PCR扩增WAS基因的外显子及外显子与内含子的连接区域,对PCR产物直接进行正、反向测序并与数据库进行...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征；WAS基因；基因突变；
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