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【中文期刊】 李文辉 陈倩  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷11期 830-836页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结β螺旋蛋白相关性神经变性(BPAN)患儿的临床表型及基因型特点.方法 回顾性收集2016年6月至2018年12月复旦大学附属儿科医院、北京大学第一医院、首都儿科研究所、中国医科大学附属盛京医院及上海市儿童医院确诊为WDR45基因变...

【关键词】 癫痫； 神经变性疾病； 基因,WDR45；

【中文期刊】 王海涛 畅继武  等 《中华肿瘤防治杂志》 2007年14卷14期 1050-1053页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:克隆肿瘤相关基因WDR45L的大鼠同源基因,并进行初步的生物信息学分析.方法:以人WDR45L同源氨基酸序列(CAJ57996.1)作为查询序列,利用TBLASTN和BLASTN软件搜索数据库中与大鼠WDR45L基因同源的cDNA和E...

【关键词】 生物信息学； 计算机克隆； 种属同源基因；

【中文期刊】 赵敏 冯英  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷11期 820-823,830页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征.方法 分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序.结果 患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性...

【关键词】 神经退行性变伴脑铁沉积症5型； WDR45基因； 基因突变；

【学位论文】 作者： 宋宁 导师：熊秋宏  山西大学  基础医学 遗传学（硕士） 2023年

【摘要】 β-螺旋蛋白相关性神经变性病（β-propeller protein-associated neurodegeneration，BPAN）是一种X染色体显性神经退性疾病，属于脑组织铁沉积性神经变性病的一种亚型。认知和运动障碍，发育迟缓是儿童...

【关键词】 β-螺旋蛋白相关性神经变性病； 发病机制；

【学位论文】 作者： 李昕 导师：熊秋宏  山西大学  基础医学 遗传学（硕士） 2022年

【摘要】 β-螺旋蛋白相关性神经变性病（β-propeller protein-associated neurodegeneration,BPAN）是一种伴脑铁沉积的X染色体显性神经退行性疾病，该病在儿童期和成年早期的症状不同。儿童期主要表现为整体发...

【关键词】 β-螺旋蛋白相关性神经变性病； WDR45基因突变；

【学位论文】 作者： 李文静 导师：熊秋宏  山西大学  生物学 微生物学（硕士） 2020年

【摘要】 β-螺旋蛋白相关性神经变性病(β-propellerprotein-associatedneurodegeneration，BPAN)，是一种X染色体显性神经退行性疾病，其临床进程主要分为两个阶段：在儿童时期患者表现为认知和运动障碍，发育迟...

【关键词】 β-螺旋蛋白相关性神经变性病； WDR45突变；

【外文期刊】 Adang, Laura A. ; Pizzino, Amy ; 等 《Pediatric neurology》 2020年109卷 56-62页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hypomyelination; Epileptic encephalopathy; WDR45;

【外文期刊】 Kimura, Yukio ; Sato, Noriko ; 等 2021年48卷2期 88-93页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BPAN; WDR45; NBIA;

【外文期刊】 Rohani, Mohammad ; Fasano, Alfonso ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2019年61卷 231-233页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Neurodegeneration with brain iron accumulation; Beta propeller protein associated neurodegeneration; Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood;

【外文期刊】 Jae-Hyeok Lee ; Sang Ook Nam ; 等 2021年185A卷12期 3866-3871页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autophagy; beta-propeller protein-associated neurodegeneration; WDR45;