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【中文期刊】 王姣 赵培伟 等 《标记免疫分析与临床》 2026年33卷2期 453-456页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)患儿的临床表现、基因变异特点,提高临床医生对该疾病的认识.方法 回顾性分析武汉儿童医院收治的1例AHDS患儿的临床资料和基因变异特点,并复习相关文献.结果 患儿,男,7...
- 概要：
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【中文期刊】 樊祖茜 黄国盛 等 《右江医学》 2026年54卷1期 41-46页
【摘要】 目的 建立钦州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性参考区间,并验证其在本地所有人群中的适用性.方法 收集钦州地区男性G6PD酶活性数据,通过数据分析分为新生儿组(≤28天)和儿童成人组(＞28天),分别建立男性正常参考区间及半合子突变...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；参考区间；全外显子组测序；
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【中文期刊】 刘怡箐 任淑婷 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷2期 270-276,291页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响.方法 利用全外显子组测序(whole-exome sequencing...
【关键词】 早发性卵巢功能不全(POI)；FANCL；全外显子组测序(WES)；
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【中文期刊】 王妍龚 成业 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷6期 868-876页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 比较TruSeq? Exome与NimbleGen SeqCap EZ Human Exome两种外显子捕获试剂在脑瘫患儿中的捕获性能差异,为临床遗传学研究和诊断提供技术选择依据.方法 纳入48例散发脑瘫患儿外周血样本,分别采用Tru...
【关键词】 全外显子组测序(WES)；捕获；试剂盒；
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【中文期刊】 吴彤丽 白燕 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷7期 827-832页ISTICCA
【摘要】 目的 研究MTOR基因c.4445G＞C(p.R1482P)变异在史密斯-金斯莫综合征(Smith-Kingsmore syndrome,SKS)中的致病作用,并探讨其遗传学意义.方法 收集SKS患儿及其父母的外周血样本,进行全外显子组测序...
【关键词】 史密斯-金斯莫综合征(SKS)；全外显子测序(WES)；MTOR基因；
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【中文期刊】 王辰睿 李岩 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2025年23卷4期 361-368页ISTICCA
【摘要】 目的:通过两种方法检测GNAS基因突变在纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)中的发生频率并通过文献复习获得骨化纤维瘤(ossifying fibroma,OF)中GNAS的突变率,为其鉴别诊断提供新的方法.方法:收集20...
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【中文期刊】 崔亚茹 魏天颖 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2025年34卷6期 611-616页ISTICCA
【摘要】 目的 分析并确定1例手足裂畸形3型(split-hand/split-foot malformation type 3,SHFM3)家系的基因变异与遗传学特征.方法 收集先证者及家系成员临床资料,采用高分辨染色体核型分析技术,染色体微阵列分...
- 概要：
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【中文期刊】 吴凯钦 《中国中医药现代远程教育》 2025年23卷17期 139-142页
【摘要】 目的 探讨基于"中焦如沤"理论,运用运枢消浊饮联合西药干预绝经后乳腺癌非甾体芳香化酶抑制剂(NSAIs)用药相关性血脂异常的效果.方法 随机选取三明市中西医结合医院肿瘤综合治疗科2021年3月—2023年3月诊治的56例绝经后乳腺癌NSAI...
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【中文期刊】 侯乐乐 林少汾 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2024年45卷1期 127-135页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据.[方法]收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根...
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【中文期刊】 王景慧 张红 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷7期 882-889页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·利用全外显子测序技术(whole-exome sequencing,WES)筛查瘦素-促黑素细胞激素(leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH)通路中的关键基因在肥胖人群中的突变情况....
【关键词】 肥胖；全外显子测序；瘦素-促黑素细胞激素通路；
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