检索历史 清除

【中文期刊】 杨丽君 李牛  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷3期 390-393页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的· 设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法.方法· 阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该方法对1例疑似PID患...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； 靶向基因测序； WHIM综合征；

【中文期刊】 胡晓晶 梁卉  《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1021-1024页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨1例由CXCR4基因突变导致WHIM综合征患儿的临床特点、遗传学特征.方法 回顾性分析1例行基因检测确诊WHIM综合征患儿的诊疗过程,并结合相关文献进行复习,总结该病的临床特点及遗传学特征.结果 患儿以感染起病,院外多次查血常规示...

【关键词】 WHIM综合征； CXCR4； 基因检测；

【中文期刊】 刘娜 郑胡镛  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷1期 64-66页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对2017年12月在首都医科大学附属北京儿童医院就诊的1例以心脏杂音为首发症状的WHIM综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿，女，5岁，临床表现为心脏杂音，粒细胞减少及反复感染。基因检测结果提示 CXCR4基因杂合突变(c.100...

【关键词】 WHIM综合征； CXCR4突变 ； 心脏畸形；

【外文期刊】 Walkovich, Kelly ; Grunebaum, Eyal ; 《The journal of allergy and clinical immunology. In practice.》 2022年10卷7期 1714-1722页

【关键词】 Warts; Myelokathexis; Hypogammaglobulinemia;

【外文期刊】 Sri,J.C. ; Dubina,M.I. ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2012年66卷2期 292-311页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CD4 + lymphocytopenia; epidermodysplasia verruciformis; extensive human papillomavirus;

【外文期刊】 Busillo JM ; Benovic JL ; 《Biochimica et biophysica acta. Biomembranes》 2007年1768卷4期 952-963页 SCISCIE

【关键词】 CXCR4; receptor regulation; phosphorylation;

【外文期刊】 Liu, Qian ; Li, Zhanzhuo ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2018年38卷1期 77-87页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Neutrophilia; CXCR4; WHIM syndrome;

【外文期刊】 Kousaku Matsubara ; Aya Iwata ; 等 2020年42卷7期 449-450页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 WHIM syndrome; myelokathexis; dysmorphic neutrophil;

【外文期刊】 Liu, Qian ; Pan, Catherina ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷4期 397-405页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 CXCR4; immunodeficiency; WHIM syndrome;

【外文期刊】 Li, Wenling ; Liu, Chengyu ; 等 《Developmental biology》 2021年477卷 70-84页

【关键词】 CXCR4; CXCL12; Gain-of-function;