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              【中文期刊】 张清烽  王超逸  等 《中国组织工程研究》 2026年30卷6期 1592-1601页ISTICPKUCA

              【摘要】 背景:脊椎滑脱是一种常见疾病,目前缺乏有效的治疗药物,仍需要进一步明确脊椎滑脱的发病机制并筛选出更适合脊椎滑脱的治疗靶点.通过孟德尔随机化分析可以探索与脊椎滑脱相关的可成药基因,为开发更有效和靶向的治疗药物提供有价值的指导.目的:通过可成药...

              【关键词】 共定位分析脊椎滑脱Dsigbd数据库

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              【中文期刊】 宋继东  刘暾  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷8期 1055-1061页ISTICCA

              【摘要】 目的 采用孟德尔随机化方法研究人体成分与跟骨骨密度的因果关系.方法 利用全基因关联分析数据,暴露因素为全身脂肪量、全身水分量和去脂体质量,结局变量为跟骨骨密度.采用IVW法、MR-Egger法、加权中位数法、简单模式法、加权模式法进行孟德尔...

              【关键词】 人体成分骨质疏松全身脂肪量

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              【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报(英文版)》 2014年4期 156-164页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

              【摘要】 Neurological disorders comprise a variety of complex diseases in the central nervous system, which can be roughly classi...

              【关键词】 Brain transcriptomeGenome-wide association studyWhole exome sequencing

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              【中文期刊】 杨超  杨瑞馥  等 《遗传》 2018年40卷1期 57-65页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

              【摘要】 随着测序技术的发展和全基因组序列的不断积累,全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在人类复杂疾病研究中取得了丰硕成果,10余年间发现了数以万计的疾病风险因子.同样,GWAS也为探索细菌表型的...

              【关键词】 全基因组关联研究细菌全基因组测序

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              【中文期刊】 胡鹏飞  徐佳萍  等 《遗传》 2017年39卷11期 1090-1101页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

              【摘要】 茸角是鹿科动物特有的器官,具有重要的生物学意义.鹿茸生长是一个复杂的生物代谢过程,其重量与遗传因素有一定关联.本研究对饲养条件基本一致的5个梅花鹿(Cervus nippon)群体进行调查,获得高产和低产梅花鹿个体共100只,利用全基因组重...

              【关键词】 全基因组重测序梅花鹿鹿茸重量

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              【中文期刊】 马荣  龚建平  等 《医学分子生物学杂志》 2015年12卷6期 361-364页ISTICCA

              【摘要】 新一代测序技术以其自身的优势在当今基因研究中应用广泛, 几乎取代了传统测序方法, 在包括乳腺癌的各种复杂疾病的研究中发挥着重要作用. 新一代测序技术具有速度快、 测序长、 通量高、 准确率高等优点, 在乳腺癌中的应用相当广泛, 特别是运用新...

              【关键词】 新一代测序技术乳腺癌全基因组关联研究

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              【中文期刊】 余学清  《中华医学杂志》 2024年104卷16期 1351-1355页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 IgA肾病是最常见的原发性肾小球疾病,遗传因素在其发病中起着重要作用。继候选基因关联分析研究及全基因组连锁分析后,全基因组关联分析(GWAS)研究发现了多个易感基因与IgA肾病的发病和临床表型密切相关。同时,结构变异及表观遗传改变也与IgA...

              【关键词】 IgA肾病基因组学易感基因

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              【中文期刊】 ZHANG Wei Wei  ZHU Xiao Lin  等 《生物医学与环境科学(英文版)》 2023年36卷5期 406-417页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

              【摘要】 Objective To explore the genotyping characteristics of human fecal Escherichia coli (E. coli) and the relationships betw...

              【关键词】 E.coliMultidrug resistanceWhole-genome sequencing

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              【中文期刊】 沈鉴东  冒韵东  等 《中华生殖与避孕杂志》 2020年40卷5期 427-433页ISTICPKUCSCDCA

              【摘要】 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一类临床较常见的严重危害女性生殖健康的疾病,其病因复杂,遗传因素被认为是其重要致病因素之一。随着高通量遗传检测技术的应用,POI的遗传学病因鉴定迎...

              【关键词】 高通量核苷酸测序微阵列分析全基因组关联研究

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