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【中文期刊】 沈奇 王艳昕  等 《安徽中医药大学学报》 2023年42卷5期 13-19页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Wilson病(Wilson's disease,WD)认知功能障碍与肠道菌群的关系,以期为临床治疗WD合并认知功能障碍提供理论基础.方法 选取38例WD伴认知功能障碍的患者作为观察组,同时选取32例WD不伴认知功能障碍的患者为对...

【关键词】 Wilson病； 认知功能障碍； 16S rRNA；

【中文期刊】 夏超 胡文彬  等 《安徽医学》 2017年38卷1期 5-8页 ISTIC

【摘要】 目的探讨Wilson病（WD）患者自我效能与生存质量状况及其相关性。方法采用一般自我效能感量表（GSES）和世界卫生组织生存质量测定量表简表（ WHOQOL－BREF）对2013年1月至2014年1月安徽中医药大学神经病研究所附属医院215...

【关键词】 Wilson病； 肝豆状核变性； 自我效能；

【中文期刊】 蒋怀周 王键  等 《山西医科大学学报》 2016年47卷3期 199-204页 ISTICCA

【摘要】 目的：利用代谢组学技术研究铜负荷大鼠肝组织的小分子变化，探讨铜过量对肝脏小分子代谢的影响。方法16只Wistar大鼠随机分为正常组和模型组，以铜负荷法造模，通过核磁共振氢谱技术采集大鼠肝组织的代谢轮廓，以PLS-DA方法分析铜中毒后，大鼠肝...

【关键词】 Wilson病； 肝豆状核变性； 代谢组学；

【中文期刊】 李爽爽 赵勇  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷23期 1822-1824页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对2021年3月首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科收治的1例Mowat-Wilson综合征(MWS)合并先天性巨结肠(HSCR)、阴道闭锁患儿的临床特征及基因特征进行回顾性分析。患儿，女，8月龄，以"便秘9 d，腹胀2 d"为主诉就诊，...

【关键词】 Mowat-Wilson综合征； 先天性巨结肠； 阴道闭锁；

【中文期刊】 杨人杰 史啸立  等 《中华实验外科杂志》 2021年38卷1期 57-59页 ISTICCA

【摘要】 目的:应用腺相关病毒(AAV)-规律间隔成簇短回文重复序列及其相关核酸酶9(CRISPR/Cas9)系统体外实验研究基因治疗威尔森氏症(WD)。方法:选用2月龄雄性Toxic milk (TX)小鼠作WD模型，设计小向导RNA(sgRNA)...

【关键词】 威尔森氏症； 基因治疗； 腺相关病毒；

【外文期刊】 Yepiskoposyan H ; Egli D ; 等 《Nucleic Acids Research》 2006年34卷17期 4866-4877页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GLUTATHIONE-S-TRANSFERASE; WILSON DISEASE GENE; FACTOR-I MTF-1;

【外文期刊】 Marquez-Quinones A ; Paris A ; 等 《OMICS: A journal of integrative biology》 2007年11卷4期 367-384页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 EVANS CINNAMON RATS; GLUTATHIONE-S-TRANSFERASE; D-PENICILLAMINE PREVENTS;

【外文期刊】 Shaikh,G. ; Shareef,M. ; 等 《Clinical laboratory》 2014年60卷3期 491-494页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Coagulopathy; Coombs-negative hemolytic anemia; Fulminant hepatic failure;

【外文期刊】 Achia,Nemet ; Itai,Hacker ; 等 《Case reports in ophthalmology》 724-728页

【关键词】 Kayser-Fleischer rings; Nevus of Ota; Sunflower-type cataract;

【外文期刊】 Raquel,Vicario-Feliciano ; Cristal I,Hernández-Hernández ; 等 《Cureus》 2022年14卷4期 e24446页

【关键词】 cost-effectiveness; european origin; low-copper diet;