换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 5
- 2
- 1
- 1
- 5
- 2
- 2
- 2
- 1
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 冯晓华 钱宇虹 等 《南方医科大学学报》 2008年28卷10期 1929-1930页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Waardenburg综合征Ⅱ型合并极重度感音神经性聋患者的人工耳蜗植入的有关问题.方法 分析我科在2006～2007年对Waardenburg综合征Ⅱ型合并极重度感音神经性聋6例进行的人工耳蜗植入术.结果 6例患者均成功的植入了...
【关键词】 耳蜗植入； Waardenburg综合征Ⅱ型；
【中文期刊】 陈静 杨淑芝 等 《遗传》 2008年30卷4期 433-438页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关.MITF属于碱性螺旋.环.螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑...
【关键词】 Waardenburg综合征Ⅱ型； 遗传性耳聋； MITF基因；
【中文期刊】 郑雷 闫有圣 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 81-83页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析,探讨其可能的分子生物学致病原因.方法 抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNA12...
【关键词】 Waardenburg综合征Ⅱ型； SOX10基因； 听力障碍；
【中文期刊】 宋学东 陈丁莉 等 《中国妇幼保健》 2016年31卷19期 4000-4003页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对Waardenburg综合征Ⅱ型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征.方法 问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一...
【关键词】 Waardenburg综合征Ⅱ型； SOX10基因； 基因突变；
加载中...
