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            【中文期刊】 杨俊  王倩倩  等 《贵州医科大学学报》 2025年50卷6期 781-791页ISTIC

            【摘要】 目的 研究抑癌基因TP53(tumor protein 53,TP53)突变后编码的蛋白(p53N236S,p53S)通过下游调节元件拮抗调节剂/髓细胞组织增生病毒癌基因同源物-多细胞 B类复合物(DP,RB-like,E2F,and Mu...

            【关键词】 Werner综合征p53S突变DREAM/MMB

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            【中文期刊】 丁奕铭  刘玉秋  等 《医学影像学杂志》 2025年35卷5期 164-167页ISTIC

            【摘要】 阴道斜隔综合征(HWWS)是一种罕见的女性生殖系统先天性畸形,其临床症状缺乏特异性,常因误诊或漏诊而导致诊治延误.影像学检查在HWWS的诊断和术前评估中具有重要作用.随着影像学技术的不断发展,超声、MRI等影像学技术在女性生殖系统中广泛应用...

            【关键词】 阴道斜隔综合征超声检查磁共振成像

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            【中文期刊】 侯晓瑛  柳鑫  《北京医学》 2025年47卷4期 279-284页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨阴道斜隔综合征(Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome,HWWS)患者的临床特点、治疗和预后情况.方法 回顾性选取2009年1月至2024年1月首都医科大学附属北京妇产医院HWWS患者124例,分析其临...

            【关键词】 阴道斜隔综合征临床特点子宫畸形

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            【中文期刊】 刘琳琳  黄晓武  等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 257-261页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨阴道斜隔综合征(Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome,HWWS)患者微创手术治疗后的生殖预后,分析其妊娠结局及影响因素.方法:回顾性分析2008年4月-2023年12月在首都医科大学附属复兴医院宫腔镜...

            【关键词】 妊娠结局宫腔镜检查剖宫产术

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            【中文期刊】 许锋  王素敏  等 《临床医学研究与实践》 2025年10卷7期 86-89页

            【摘要】 目的 探讨阴道内镜治疗青春期女性阴道斜隔综合征(OVSS)的有效性和安全性.方法 回顾性分析2019年4 月 1 日至 2024 年 7 月 30 日在我院宫腔镜科住院诊治的 12 例青春期OVSS患者的临床特征、手术治疗情况及术后随诊资料...

            【关键词】 阴道斜隔综合征Herlyn-Werner-Wunderlich综合征阴道内镜

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            【中文期刊】 王霞  陈园园  等 《中国CT和MRI杂志》 2024年22卷7期 141-143页ISTIC

            【摘要】 目的 通过阴道斜隔综合征MRI征象分析,探讨MRI对此病的诊断价值及限度.方法 回顾性分析12例阴道斜隔综合征患者,均行常规MRI平扫及增强扫描.结果 12例阴道斜隔综合征,MRI主要表现:双子宫双阴道畸形12例;右侧阴道斜隔9例,左侧阴道...

            【关键词】 阴道斜膈综合征磁共振成像肾缺如

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            【中文期刊】 宗铮  《中国现代医药杂志》 2024年26卷9期 92-94页

            【摘要】 Werner综合征主要以生长发育迟缓、典型皮肤病变为首发临床表现,以胰腺炎、糖尿病为首发症状者极为罕见.本病例因"反复上腹痛 3 年,加重 13 天"入院,患者为 20 岁女性,体型瘦小,多次发生脂源性胰腺炎,且合并血糖异常,经完善腹部MR...

            【关键词】 Werner综合征胰腺炎糖尿病

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            【中文期刊】 牛瑞芳  袁慧娟  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 16-22页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性.方法 对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exo...

            【关键词】 LMNA基因非典型Werner综合征全外显子测序

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            【中文期刊】 袁晶晶  何红晖  等 《中国糖尿病杂志》 2022年30卷11期 859-865页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 Werner综合征(WS)是常染色体隐性遗传病,是成人发病的早老综合征,总发病率为1:100万~1000万.本报告分析3例并发DM、足溃疡及性腺功能减退WS患者临床特征、实验室和影像学检查,完善相关基因检测.

            【关键词】 糖尿病Werner综合征基因突变

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            【中文期刊】 吴琛  陈玲  等 《中国医学影像技术》 2017年33卷11期 1746-1747页ISTICPKU

            【摘要】 阴道斜隔综合征(H erlyn-Werner-Wunderlich syndrome,HWWS)是一种女性生殖道梗阻性畸形,其畸形主要包括:双子宫,双宫颈;单阴道,但阴道有一斜隔将半边阴道封闭致斜隔侧子宫不通;斜隔侧肾脏发育异常,通常为肾缺...

            【关键词】 阴道斜隔综合征磁共振成像米勒管畸形

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