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【中文期刊】 聂良卉 王帅  等 《中国医药导报》 2023年20卷5期 33-37页 ISTICCA

【摘要】 婴儿痉挛症(IS)是一种典型的灾难性癫痫性脑病,大多属于难治性癫痫.目前,IS的发病机制尚不完全清楚.近年来 SCN2A、SCN8A、CDKL5、DEPDC5、STXBP1、GABRA、COL4A1/COL4A2、CASK 等基因变异逐渐被...

【关键词】 婴儿痉挛症； West综合征； 基因；

【中文期刊】 王俊鑫 关静  等 《新乡医学院学报》 2023年40卷4期 397-401页 ISTICCA

【摘要】 癫痫性痉挛(ES)是一种常见于儿童时期发作的独立的癫痫发作类型,起病年龄多小于1岁;当ES发作起病年龄大于1岁时,称为晚发型癫痫性痉挛(LOS).LOS患儿在病因、脑电图、诊断和治疗及预后等方面与West综合征和Lennox-Gastaut...

【关键词】 癫痫； 晚发型癫痫性痉挛； West综合征；

【中文期刊】 曹雪艳 操德智  《中国神经精神疾病杂志》 2021年47卷4期 242-246页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 West 综合征(West syndrome,WS)是一种年龄依赖性癫痫综合征,发生率为 2/10000～5/10000存活婴儿,男性患病率略高,多为3 个月至2 岁起病,90％起病于婴儿,故又被称为婴儿痉挛症(infantile spas...

【关键词】 West综合征； 病因学； 遗传学；

【中文期刊】 路通 杜晓楠  等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷4期 280-284页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结STXBP1基因突变所致的癫(间)性脑病的临床表现及基因突变特点.方法 回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫(间)性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、...

【关键词】 STXBP1基因； 癫(间)性脑病； 大田原综合征；

【中文期刊】 熊娟 彭镜  等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷6期 442-445页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点.方法 运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征.结果 7例CDKL...

【关键词】 CDKL5综合征； 早发型癫脑病； 婴儿痉挛；

【中文期刊】 胡春辉 王龙飞  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷5期 371-375页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨不明原因早发性癫痫脑病（EOEE）患儿的临床表型特点，进行癫痫基因二代测序，寻找致病性突变。方法收集2013年6月至2015年6月62例不明原因 EOEE 患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进...

【关键词】 早发性癫痫脑病； Dravet 综合征； 婴儿痉挛症；

【中文期刊】 陈瑞东 廖建湘  《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷11期 854-856页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过样本熵定量评估生酮饮食治疗婴儿痉挛症(IS)的临床疗效及脑电图的改变,了解临床疗效与脑电图之间的定量关系.方法 选择2010年4月至2013年12月在深圳市儿童医院神经内科门诊及病房诊断为难治性IS并启动生酮饮食的患儿,比较所有入...

【关键词】 婴儿痉挛症； West综合征； 高峰节律紊乱；

【中文期刊】 姬辛娜 陈倩  《中国临床医生杂志》 2020年48卷7期 771-776页 ISTIC

【摘要】 婴儿痉挛症(infantile spasms,IS) 为一组常见的由多种病因导致的婴儿期癫痫综合征.1841 年英国全科医生WEST [1] 首次描述了这种独特的发作类型.IS 在美国的发病率为2.5/10000,芬兰为4.2/10000,...

【关键词】 婴儿痉挛症； West综合征； 肾上腺皮质激素；

【中文期刊】 杨辉  《第三军医大学学报》 2008年30卷12期 1105-1106页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 儿童灾难性癫痫综合征是指特发于儿童期间,以癫痫发作频繁、严重,药物控制不佳,并最终导致儿童发育迟缓、智能障碍的一组癫痫综合征[1,2].它不是单指某一癫痫综合征或疾病,而是指具有灾难性后果,尤其是累及智力和大脑发育的癫痫综合征的总称....

【关键词】 儿童癫痫； 灾难性癫痫； 外科治疗；

【中文期刊】 祝惠华 晏翠芳  等 《中国实用儿科杂志》 2003年18卷8期 495-496页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的探讨大剂量维生素B6加硝基安定或托吡酯治疗West综合征的疗效.方法大剂量维生素B6(20～30mg*kg-1*d-1静注10～14d后,改口服300～600mg/d)同时加用抗癫（疒间）药硝基安定或托吡酯治疗West综合征.结果大剂量...

【关键词】 West综合征； 维生素B6； 硝基安定；