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【中文期刊】 钟海兵 宋金爽  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 7-12页

【摘要】 目的 分析威廉姆斯综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)胎儿的基因型及表型相关性,为精准产前诊断及产前遗传咨询WBS胎儿提供帮助.方法 对深圳市龙岗区妇幼保健院进行产前诊断的产前诊断的孕妇进行染色体微阵列分析(c...

【关键词】 威廉姆斯综合征； 染色体微阵列分析； 胎儿；

【中文期刊】 刘杰 袁涛  等 《青岛医药卫生》 2024年56卷4期 303-307页

【摘要】 目的 通过分析1例Williams-Beuren综合征患者的临床特点及分子机制,提高心内科医师对该疾病的认识.方法 应用高通量全外显子组检测、染色体拷贝数变异检测对患者进行病因学检查.结论 染色体7q11.23区域25～27个相邻基因的缺失...

【关键词】 Williams-Beuren综合征； 染色体缺失； 高血压；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2014年127卷13期 2548-2549页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Williams-Beuren syndrome (WBS) is a hereditary disease involving multiple systems due to microdeletion of chromosome 7q1...

【关键词】 Williams-Beuren syndrome； hypercalcemia crisis； miacalcic；

【中文期刊】 王姝琪 杨志仙  等 《北京大学学报（医学版）》 2017年49卷5期 899-903页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 通过分析2例WBS患儿临床表现,个人史,心脏超声、头颅磁共振成像、脑电图及染色体检测结果的特点,探讨Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)的临床及遗传学特点,以提高对该疾病的认识.2...

【关键词】 Williams-Beuren综合征； 染色体缺失； 婴儿痉挛；

【中文期刊】 金圣娟 刘淼  等 《中华儿科杂志》 2016年54卷12期 941-945页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙质沉着伴听力缺损等多器官系统发育异常患儿的临床表型和遗传学病因.方法 分别采用常规G显带和染色体芯片技术,对2015年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例不明原因生长发育迟缓、肾脏钙...

【关键词】 生长障碍； 肾钙质沉着症； 威廉斯综合征；

【中文期刊】 赵艳辉 庞泓  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 263-266页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断,追溯其变异的来源,同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性.方法 采用G显带核型分析技术对胎儿羊水及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用高通量测序技术对胎儿脐带血及其父母的外周血...

【关键词】 Williams-Beuren综合征； 高通量测序； 微缺失；

【中文期刊】 席娜 张竹  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 495-497页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 为1例孕妇及其胎儿提供遗传学诊断.方法 应用染色体G显带和染色体微阵列技术对1例具有特殊面容及认知缺陷的孕妇及其发育迟缓的胎儿进行遗传学诊断.结果 孕妇染色体核型分析未见异常,微阵列分析提示其染色体7q11.23区存在1423 kb的...

【关键词】 Williams-Beuren综合征； 染色体微阵列分析； 染色体核型分析；

【中文期刊】 李娇 杜娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 505-507页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：应用全基因组单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)诊断1例 Williams-Beuren 综合征(Williams-Beuren syndrome,...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列芯片； Williams-Beuren 综合征； 智力低下；

【中文期刊】 金玉霞 刘霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 529-532页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例智力低下、生长发育迟缓并伴有多系统紊乱的患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及其所含基因与临床表型的关系.方法 用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体核型,...

【关键词】 智力低下； 单核苷酸多态微阵列技术； Williams-Beuren综合征；

【中文期刊】 黄明珠 徐玲玲  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 828-832页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨2例Williams-Beuren综合征(WBS)患儿的临床及遗传学特征。方法:将2例分别于2021年1月26日与2021年3月18日就诊于宁夏医科大学总医院儿科的患儿作为研究对象。分析患儿的临床资料，并对其进行基因检测。结果:2...

【关键词】 Williams-Beuren综合征； 染色体微缺失； 临床表型；