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【中文期刊】 李婷 宋红梅 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 865-870页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫.2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病.近年来随着分子生物学的快速发展...
【中文期刊】 郑皑雪 张鲁平 等 《医学分子生物学杂志》 2024年21卷2期 93-99页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨两种较为公认但序列不同的Wiskott-Aldrich综合征蛋白和富含脯氨酸同源物(Wis-kott-Aldrich syndrome protein and SCAR homolog,WASH)的差异.方法 使用免疫荧光、免疫共...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征蛋白和富含脯氨酸同源物； 蛋白序列； 保守性；
【中文期刊】 何蕊 高变变 等 《宁夏医学杂志》 2024年46卷2期 101-103页 CA
【摘要】 目的 明确1个湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)家系的致病基因位点,为临床诊断及胚胎种植前遗传学检测技术(PGT)的开展提供依据.方法 采用靶向捕获技术和高通量测序技术对患者家系进行全外显子测序,筛选致病基因位点,并对家系致病基因携带...
【中文期刊】 朱敏 陈超 《全科护理》 2023年21卷20期 2876-2877页
【摘要】 目的:探讨威斯科特-奥尔德里奇综合征合并轮状病毒性肠炎患儿的护理及初步效果.方法:回顾 1 例 3 月龄威斯科特-奥尔德里奇综合征合并轮状病毒性肠炎住院患儿的护理过程,总结该类患儿适宜的护理措施.结果:患儿体温恢复正常,腹泻情况好转,无新发...
【关键词】 威斯科特-奥尔德里奇综合征； 轮状病毒性肠炎； 免疫缺陷病；
【中文期刊】 刘旭 杨琳 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 429-433页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值.方法 2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生儿,采用高通量测序方法进行遗传病因的分析,检测到的...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征； 基因； 婴儿,新生；
【中文期刊】 殷勇 陈健德 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 297-299页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细胞减少症(XLN).本类疾病的主要临床特点为湿疹、血小板减少及免疫缺陷.该病可导致严...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征； X连锁血小板减少症； X连锁中性粒细胞减少症；
【中文期刊】 娜斯曼·尼加提 刘宪凤 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷11期 772-774页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例诊断为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的足月新生儿.该患儿以湿疹、持续性血小板减少、消化道出血(便血)为主要临床表现,血小板计数减少且不伴有平均血小板体积缩小,丙种...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征； 血小板减少； 婴儿,新生；
【中文期刊】 赵惠君 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷15期 1129-1132页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),是由X染色体上WAS基因突变所导致的,兼有原发性免疫缺陷病(PID)和遗传性血液病表现的特殊类型疾病.虽然典型WAS的临床表现特征比较明显,经相关基...
【关键词】 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征； 原发性免疫缺陷病； 血小板减少症；
【中文期刊】 程学文 罗剑红 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 907-909页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料，以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果5个月男性患儿，发现血小板减少入院，既往湿疹时间长且反复感染...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征； WAS基因； 突变；
【中文期刊】 李文言 刘大玮 等 《中华儿科杂志》 2015年53卷12期 925-930页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床表现、免疫学检查、突变基因、治疗及预后情况.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2000年4月至2015年6月收治的WAS患儿的病例资料,探讨其临床表现、WAS蛋白表达、...
【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征； 基因型； 诊断；
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