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【中文期刊】 范逸儿 章振林  《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2025年18卷1期 94-100页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 发育性髋关节发育不良是临床常见的先天性畸形之一,合并多发性骨骺发育不良、骨质疏松、白内障、发育迟缓等多系统表现,尤其是出现始于新生儿期的糖尿病时,应尽早行基因检测明确诊断.本文报道1例女性患儿,经过详细的病史采集、辅助检查、基因检测,确诊E...

【关键词】 发育性髋关节发育不良； 新生儿糖尿病； Wolcott-Rallison综合征；

【中文期刊】 杨文利 桑艳梅  《中国糖尿病杂志》 2014年22卷5期 469-470页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因.WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡.本文就WRS综合征的遗传发病机制...

【关键词】 Wolcott-Rallison综合征； 真核翻译始动因子2α激酶3基因； 多发性骨骺发育不良；

【中文期刊】 丰岱荣 孟岩  等 《中华儿科杂志》 2011年49卷4期 301-305页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道一例Wolcott-Rallison综合征患儿,研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因(eukaryoticinitiation factor 2α kinase 3,EIF2AK3)的突变情况,为该病的临床诊断、基因诊...

【关键词】 Wolcott-Rallison综合征； 基因,EIF2AK3； 糖尿病,1型；

【外文期刊】 Andrea,Sümegi ; Zoltán,Hendrik ; 等 《BMC medical genetics》 2020年21卷1期 61页 MEDLINE

【关键词】 EIF2AK3 gene; Endoplasmic reticulum stress; Indel alteration;

【外文期刊】 Alena,Welters ; Thomas,Meissner ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 100页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DPV registry; EIF2AK3 mutation; Neonatal diabetes;

【外文期刊】 Samaneh Noroozi,Asl ; Rahim,Vakili ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2019年32卷6期 607-613页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 EIF2AK3; Wolcott-Rallison syndrome; genetic screening;

【外文期刊】 Atul,Gupta ; Chaithanya,Reddy ; 等 《Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism》 2021年27卷4期 287-290页 MEDLINE

【关键词】 EIF2AK3 gene; malformations of cortical development.; monogenic diabetes;

【外文期刊】 Ahmed M,Elsabbagh ; Jason,Hawksworth ; 等 《Pediatric transplantation》 2018年22卷1期 SCIMEDLINE

【关键词】 Wolcott-Rallison syndrome; en bloc liver and pancreas transplant;

【外文期刊】 Sapna,Nayak ; Aditya Narayan,Sarangi ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2021年88卷8期 785-792页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ABCC8; Hyperglycemia-induced hemichorea-hemiballismus; Insulin;

【外文期刊】 Sara,Al-Khawaga ; Idris,Mohammed ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷10期 e00753页

【关键词】 GCK ; HNF1B ; INS ;