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【中文期刊】 杨文利 桑艳梅 《中国糖尿病杂志》 2014年22卷5期 469-470页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因.WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡.本文就WRS综合征的遗传发病机制...
【关键词】 Wolcott-Rallison综合征； 真核翻译始动因子2α激酶3基因； 多发性骨骺发育不良；
【中文期刊】 丰岱荣 孟岩 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷4期 301-305页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道一例Wolcott-Rallison综合征患儿,研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因(eukaryoticinitiation factor 2α kinase 3,EIF2AK3)的突变情况,为该病的临床诊断、基因诊...
【关键词】 Wolcott-Rallison综合征； 基因,EIF2AK3； 糖尿病,1型；
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