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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷6期 672-678页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene syndrome that is typically caused by a deletion of the di...

【关键词】 Array Comparative Genomic Hybridization； Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification； Wolf-Hirschhorn Syndrome；

【中文期刊】 张大焕 罗建亭  《中华围产医学杂志》 2019年22卷2期 134-136页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文对1例孕17周+3至孕34周+5超声提示为生长发育落后.应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对胎儿及其父母进行全基因组染色体拷贝数变异筛查,检测结果...

【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征； 超声检查,产前； 胎儿生长迟缓；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷13期 1663-1667页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) results from the partial deletion of 4p. This study aimed to identify and fine...

【关键词】 Wolf-Hirschhorn syndrome； 4p deletion；

【中文期刊】 朱春江 黄志云  等 《中华儿科杂志》 2012年50卷6期 460-464页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养、G显带分析染色体核型,先证者及其父亲、哥哥行多重连接探针扩增( MLPA)检测进一步确定核型,先证...

【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征； 核型分析； 比较基因组杂交芯片；

【中文期刊】 邢娅 熊诗诣  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 682-685页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确一家系中发育迟缓伴多发畸形先证者的遗传学病因,对本次妊娠胎儿进行产前诊断.方法 对胎儿进行羊水染色体核型分析,并进一步应用单核苷酸多态性基因芯片对先证者及本次妊娠胎儿进行检测.对孕妇夫妻进行染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluo...

【关键词】 不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征； 隐匿平衡易位； 发育迟缓；

【中文期刊】 沈学萍 何平亚  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 714-717页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例无创产前检测18三体高风险、孕28周超声发现心脏畸形、宫内发育迟缓的胎儿进行遗传学分析.方法 常规G显带分析胎儿及双亲的染色体核型,应用SNP-array技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variatio...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； Wolf-Hirschhorn综合征； Edward综合征；

【中文期刊】 金玉霞 刘霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 501-504页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因,分析该患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)与临床表型的关系。方法对患儿及其父母行外周血淋巴细胞 G 显带染色体核型分析,对患儿应用单核苷酸多态性微阵列芯...

【关键词】 Wolf-Hirschhorn 综合征； 单核苷酸多态性微阵列芯片； 染色体缺失；

【中文期刊】 董艳玲 胡华梅  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 512-514页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对1例携带非平衡染色体易位的复杂先天性心脏病胎儿进行检测,分析其基因型与表型的对应关系,探讨其发病原因.方法 采用...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； Wolf-Hirschhorn综合征； 4p部分三体；

【中文期刊】 高洪柳 李卫巍  等 《临床检验杂志》 2014年32卷11期 812-816页 ISTICCA

【摘要】 目的 报道1例Wolf-Hirschhom综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制.方法 为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemalc...

【关键词】 环状4号染色体； Wolf-Hirschhorn综合征； 少精子症；

【中文期刊】 李付广 吴爱娟  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1201-1205页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨2例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的产前超声特点及遗传学病因。方法:回顾性分析2017年7月至2019年8月在清远市人民医院产前诊断中心超声筛查提示为WHS的2例胎儿的超声影像学资料。通过羊水染色体核型分析以及...

【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征； 染色体核型分析； 染色体微阵列分析；