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关键词=(Woodhouse-Sakati综合征)
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【中文期刊】 蒋鹏 孙聪聪 等 《河北医药》 2023年45卷2期 278-282页ISTICCA
【摘要】 Woodhouse-Sakati综合征是由DCAF17基因纯合或复合杂合突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以显著的内分泌系统、神经系统以及外胚层器官病变为特征.本病临床表型异质性高,易漏诊、误诊,该文就本病临床特征、诊断及其治疗予以...
【关键词】 Woodhouse-Sakati综合征；DCAF17；性腺功能减退；
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【学位论文】 作者：史宁杰 导师：黎慧清 华中科技大学 临床医学 内分泌科（硕士） 2022年
【摘要】
目的：
Woodhouse-Sakati综合征是DNA损伤结合蛋白1和CUL4相关因子-17（DDB1 and CUL4 associated factor-17, DCAF17）基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。本研究...
【关键词】 Woodhouse-Sakati综合征 ； DNA损伤结合蛋白1 ；
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