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【中文期刊】 康可 张玉薇 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 213-220页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性.方法 收集HR家系临床资料,进行生化检测.提取先证者DNA,进行...
【关键词】 X连锁遗传性低血磷性佝偻病； PHEX基因； 基因变异；
【中文期刊】 蔡春艳 上官华坤 等 《检验医学》 2023年38卷2期 117-123页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨HUWE1基因变异导致的X连锁智力障碍(XLID)的临床表型和遗传学特点.方法 收集1例XLID患儿的临床资料和实验室检测结果,采用全外显子组测序检测XLID患儿及其父母的基因变异情况.采用Sanger测序验证变异位点.对变异位点...
【中文期刊】 张玉海 张娴 等 《中南大学学报（医学版）》 2021年46卷6期 658-665页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系...
【中文期刊】 贾倩芳 周福军 等 《山东医药》 2022年62卷14期 83-85页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例综合征型X连锁智力障碍33型患儿进行TAF1基因检测,分析其临床表型及遗传学特点.方法 男性患儿,2岁10个月,因"发现言语发育落后半年余"就诊.体格检查显示发育不良,吞咽困难,不会坐及走路,双侧眼睛鼻侧斜视,特殊面容,高腭弓,...
【关键词】 智力障碍； X连锁智力障碍,综合征型； TAF1基因；
【中文期刊】 白周现 陈晨 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 736-742页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.36...
【中文期刊】 张晗 孙阳 等 《基础医学与临床》 2021年41卷4期 467-471页 ISTICCA
【摘要】 目的 对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定.方法 收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症； 全外显子组测序技术； BTK基因；
【中文期刊】 邴琪 胡静 等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷4期 484-489页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨女性有症状DMD变异携带者(MCs)临床、病理、基因变异特点及发病机制.方法 选择河北医科大学第三医院神经肌病科自2010年至2014年收治的2例女性MCs,对其家系的临床、骨骼肌病理资料进行分析,同时检测DMD基因变异和X染色体...
【中文期刊】 刘维强 何文智 等 《中国组织工程研究》 2013年17卷10期 1748-1752页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚.目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响.方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X...
【中文期刊】 晏冬 王喜艳 等 《中华肿瘤杂志》 2013年35卷6期 472-477页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨X线修复交叉互补基因1 (XRCCl)的单核苷酸多态性(SNP)及其单体型与胰腺癌发病风险的关系.方法 提取210例胰腺癌患者和213例同期住院的非肿瘤患者外周血DNA,应用SNaPshot技术对XRCCl基因的7个SNP位点(r...
【关键词】 胰腺肿瘤； X线修复交叉互补基因1； 多态性,单核苷酸；
【中文期刊】 李伟 刘传苗 等 《实用医学杂志》 2009年25卷2期 180-182页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者肝组织中乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)X基因及其常见变异位点进行检测分析.以探讨HBV X基因及其变异与HCC发生发展的关系....
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