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【中文期刊】 康可 张玉薇 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 213-220页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性.方法 收集HR家系临床资料,进行生化检测.提取先证者DNA,进行...
【关键词】 X连锁遗传性低血磷性佝偻病； PHEX基因； 基因变异；
【中文期刊】 蔡春艳 上官华坤 等 《检验医学》 2023年38卷2期 117-123页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨HUWE1基因变异导致的X连锁智力障碍(XLID)的临床表型和遗传学特点.方法 收集1例XLID患儿的临床资料和实验室检测结果,采用全外显子组测序检测XLID患儿及其父母的基因变异情况.采用Sanger测序验证变异位点.对变异位点...
【中文期刊】 张玉海 张娴 等 《中南大学学报（医学版）》 2021年46卷6期 658-665页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系...
【中文期刊】 贾倩芳 周福军 等 《山东医药》 2022年62卷14期 83-85页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例综合征型X连锁智力障碍33型患儿进行TAF1基因检测,分析其临床表型及遗传学特点.方法 男性患儿,2岁10个月,因"发现言语发育落后半年余"就诊.体格检查显示发育不良,吞咽困难,不会坐及走路,双侧眼睛鼻侧斜视,特殊面容,高腭弓,...
【关键词】 智力障碍； X连锁智力障碍,综合征型； TAF1基因；
【中文期刊】 张晗 孙阳 等 《基础医学与临床》 2021年41卷4期 467-471页 ISTICCA
【摘要】 目的 对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定.方法 收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症； 全外显子组测序技术； BTK基因；
【中文期刊】 刘维强 何文智 等 《中国组织工程研究》 2013年17卷10期 1748-1752页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚.目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响.方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X...
【中文期刊】 李伟 刘传苗 等 《实用医学杂志》 2009年25卷2期 180-182页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者肝组织中乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)X基因及其常见变异位点进行检测分析.以探讨HBV X基因及其变异与HCC发生发展的关系....
【中文期刊】 包芸 朱虹光 等 《复旦学报（医学版）》 2008年35卷4期 533-538页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨慢性乙型肝炎患者肝组织内乙型肝炎病毒(HBV)X基因部分区段的变异与HBV相关各临床与组织病理学指标的关系.方法 以83例慢性乙型肝炎肝穿刺活检标本作为研究对象,20例HBV相关性肝细胞癌作为对照;HBV X基因变异的研究采用PC...
【中文期刊】 彭劫 骆抗先 等 《第一军医大学学报》 2001年21卷9期 665-668页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究乙型肝炎病毒(HBV)X及C基因变异是否与e抗体阳性的HBV感染的不同临床现象相关.方法对e抗体阳性14例无症状携带(AsC)者及e抗体阳性14例慢性活动性肝炎(CAH)患者的血清HBV X及前C/C基因序列进行克隆、测序.结果 A...
【中文期刊】 彭劼 骆抗先 等 《解放军医学杂志》 2001年26卷7期 503-506页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为研究乙型肝炎病毒（HBV）X基因变异是否与e抗体阳性的HBV感染的不同临床现象相关，对14例e抗体阳性的无症状携带（AsC）及14例e抗体阳性的慢性活动性肝炎（CAH）病人的血清HBV X基因进行了克隆、测序研究。结果显示，14例AsC中...
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