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【外文期刊】 Lugtenberg D ; Veltman JA ; 等 《Genetics in medicine》 2007年9卷9期 560-565页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomes; Human; X;
【外文期刊】 Pombi M ; Stump AD ; 等 《The American Journal of Tropical Medicine and Hygiene》 2006年75卷5期 901-903页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Anopheles gambiae; Genome; Variation (Genetics);
【外文期刊】 Thompson JR ; Jelkmann W ; 《Archives of virology》 2004年149卷10期 1897-1909页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Conserved Sequence; Fragaria; Genome;
【中文期刊】 杨帆 李娟 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 105-111,119页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性.方法 回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 患儿,男,5岁11月龄,...
【中文期刊】 李思秀 邓佳 等 《中国儿童保健杂志》 2024年32卷5期 572-575页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 过度生长综合征(overgrowth syndromes)是一组以身材高大(≥+2s)加其他可变特征的罕见遗传性综合征,其中以Sotos综合征、Weaver综合征、Perlman 综合征、Beckwith-Wiedemann 综合征、Sim...
【中文期刊】 宋筱 汪雪雁 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 140-144页 ISTIC
【摘要】 目的 对产前超声检查发现点状骨骺的胎儿,进行细胞学及分子遗传学检测.方法 采集胎儿羊水标本,运用核型、拷贝数变异(CNV)检测技术及家系全外显子组测序(WES)技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析.结果 胎儿核型分析未见异常;拷贝数变异...
【关键词】 ARSL基因； X-连锁隐性点状软骨发育不良； 产前诊断；
【中文期刊】 张丽亚 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1447-1449页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨色素失调症(IP)新生儿的临床特征及基因缺失突变.方法 回顾性分析1例IP患儿的临床表现,采用二代测序技术(NGS)检测受检者临床表型的致病/可能致病性变异.结果 患儿有典型的皮肤损害,受检者核因子κB激酶(IKBKG)基因的第4...
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