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关键词=(X染色体连锁修饰基因)
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【中文期刊】 鹿晓燕 金学民 等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 710-715页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是由线粒体DNA(mtDNA)错义突变引起的母系遗传性致盲眼病,表现为双侧视神经急性或亚急性病变和无痛性中心视力丧失,且具有不完全外显和男性患病偏倚的临床特点.迄今为止,仍没有一个理论可以完整解释...
【关键词】 Leber视神经病变/遗传性； X染色体连锁修饰基因； 微卫星荧光标记；
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【中文期刊】 余升红 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷3期 6-8页 ISTIC
【摘要】 在经典孟德尔遗传中,亲代双方各贡献1套染色体给子代以便母源和父源编码信息平等表达,哺乳动物中X染色体失活(XCI)和常染色体印迹违反了这个遗传平等法则,在XCI,两个雌性X染色体的1条被沉寂以便使XY和XX个体X连锁的基因剂量等同,在基因组...
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