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【中文期刊】 禹阳明 李静 等 《临床和实验医学杂志》 2025年24卷17期 1797-1801页ISTIC
【摘要】 目的 分析非小细胞肺癌(NSCLC)组织中活化信号协整蛋白1复合物亚基3(ASCC3)、脑表达X染色体连锁基因2(BEX2)的表达,探讨两者与临床病理特征及预后的价值.方法 回顾性选取自2018年6月至2021年6月期间在安康市人民医院就诊...
【关键词】 非小细胞肺癌；活化信号协整蛋白1复合物亚基3；脑表达的X染色体连锁基因2；
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【中文期刊】 常家祯 戚庆炜 等 《发育医学电子杂志》 2025年13卷5期 321-329页
【摘要】 目的 探讨单基因遗传病扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)的临床意义,通过对备孕期及孕早期夫妇进行前瞻性队列研究,评估ECS在识别高风险夫妇和隐匿性患者方面的应用价值.方法 采用前瞻性队列研究方法...
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【中文期刊】 王诗婵 商慧芳 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 296-304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病.目前,ALS发病机制不明.虽然大部分是散发病例,但10%～15%的患者具有家族史,已有超过40个...
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【中文期刊】 冯燚源 杨晶 等 《中国老年学杂志》 2022年42卷7期 1584-1587页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨X染色体连锁的泛素特异肽酶9(USP9X)与髓细胞白血病基因(MCL)-1在鼻咽癌中的表达及其与鼻咽癌预后的相关性.方法 选取鼻咽癌患者100例,提取其癌变组织作为观察组,再提取100份健康体检人群的鼻咽组织作为对照组,采用免疫组...
- 概要：
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【中文期刊】 李丽 徐杨 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷4期 336-346页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、 生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with ho...
【关键词】 X连锁显性低血磷性佝偻病；X染色体上内肽酶同源磷调节基因；突变；
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【中文期刊】 刘牧 杨夏茵 等 《重庆医学》 2021年50卷9期 1446-1450页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 探讨微小RNA(miR)-27a-3p对急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)Jurkat细胞增殖和凋亡的影响及其机制.方法 将体外培养的T-ALL Jurkat细胞分为未转染组(未处理)、miR-NC组(转染阴性对照miR-NC)和mi...
【关键词】 急性T淋巴细胞白血病；微小RNA-27a-3p；细胞增殖；
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【中文期刊】 陈建良 鲁慧文 等 《解放军医药杂志》 2021年33卷12期 6-9,29页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨第10同源染色体丢失性磷酸酶-张力蛋白基因(PTEN)、基质金属蛋白酶抑制剂-1(TIMP-1)及X-连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)在老年人喉癌癌前病变中的表达及临床意义.方法 收集2018年4月—2020年4月接受手术治疗的97例...
【关键词】 喉肿瘤；第10同源染色体丢失性磷酸酶-张力蛋白基因；基质金属蛋白酶抑制剂-1；
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【中文期刊】 李媛 马小雪 《中国全科医学》 2018年21卷24期 3010-3014页ISTICPKUCA
【摘要】 家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其中最常见的类型为X-连锁显性遗传佝偻病(XLH).XLH为X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX基因)突变引...
【关键词】 低磷血症性佝偻病,X连锁显性；X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因；突变；
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【中文期刊】 陈珺珏 田琳璐 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷11期 1355-1359页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的· 研究1个中国汉族X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征.方法· 收集上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊的1个X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系,采集所有家系成员外周血进行分子遗传学分析.对家系内5位患者进行视力、代偿头...
【关键词】 婴儿眼球震颤；酵母功能域包含蛋白7；X染色体连锁显性遗传；
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【中文期刊】 李桢 李雪梅 等 《中国组织工程研究》 2017年21卷25期 4062-4067页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosome X,X-STR)具有特殊的遗传规律,使其在法医物证鉴定中表现出常染色体遗传标记无法比拟的优点.但其群体遗传学研究数据远比不上常染色体STR,尤...
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