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【中文期刊】 刘景衍 《医学文选》 2002年21卷6期 785-787页
【摘要】 目的对两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性直接定量法测定的结果进行总结,通过对男性G-6-PD缺陷症患儿父亲的G-6-PD活性检查,建立一种新的质控方法.方法对溶血性贫血患儿和患儿的父母分别采用Zinkham法和酶学动力法测...
【关键词】 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶;溶血性贫血;X连锁不完全显性遗传;
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【中文期刊】 李宇晨 刘玲 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷2期 423-426页ISTIC
【摘要】 葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X染色体连锁不完全显性遗传病,是由于G6PD基因突变导致相应酶活性降低或性质改变引起的.患病者多无明显临床症状,但在一些特定诱因下可发病,主要表现有皮肤黄染、先天性慢性非球形细胞溶血性贫血、药物或...
【关键词】 葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症;基因突变;基因多态性;
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