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【中文期刊】 陶佳琪 陈颖 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 926-932页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病； 肾磷阈； 肾钙质沉着症；
- 概要：
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【中文期刊】 刘清扬 后子靖 等 《罕见病研究》 2024年3卷1期 108-113页
【摘要】 本文通过检索北京协和医院于2021 年1 月至2022 年12 月期间诊断X-连锁低磷性佝偻病(XLH)且接受布罗索尤单抗治疗的患者,对患者的临床特征、布罗索尤单抗治疗前后的临床指标变化、治疗期间的药品不良反应等进行描述,初步评价布罗索尤单...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病； 临床特征； 布罗索尤单抗；
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【中文期刊】 李国鹏 韦标方 《临床骨科杂志》 2023年26卷1期 151页 ISTIC
【摘要】 患者,男,47岁,45年前无明显诱因出现双膝内翻畸形,双腿行走呈"O"型,而后畸形逐渐加重,双下肢酸痛,行走呈"剪刀"步态,需要拄拐.就诊前 1 年来,患者行走困难,并出现右踝关节疼痛,于2017年7月7日在临沂市人民医院骨科就诊.
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【中文期刊】 凌曦华 李佳燕 等 《全科护理》 2023年21卷20期 2872-2873页
【摘要】 目的:报道 X连锁低磷性佝偻病(XLH)的治疗护理方法.方法:回顾分析和总结上海儿童医学中心内分泌科收治的 1 例XLH 患儿的临床资料、治疗方法和护理过程.结果:患儿症状改善,用药 4 周后血磷浓度升高,顺利出院并建立长期随访.结论:XL...
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【中文期刊】 张玉海 张娴 等 《中南大学学报（医学版）》 2021年46卷6期 658-665页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘笑孝 王宇 等 《天津医科大学学报》 2021年27卷4期 419-422页 ISTIC
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophos-phatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9～5.0)/10万[1].XLH是由与X染色体上的内肽酶同源的磷酸盐调节基因(ph...
【关键词】 X连锁显性低磷性佝偻病； PHEX基因； 基因突变；
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【中文期刊】 杨帆 李娟 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 105-111,119页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性.方法 回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 患儿,男,5岁11月龄,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 方韶晗 邓芳 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷1期 11-16页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估布罗索尤单抗在X连锁低磷性佝偻病患儿中应用的有效性及安全性。方法:回顾性分析2021年11月至2023年9月在安徽省儿童医院儿童肾脏科住院确诊的9例X连锁低磷性佝偻病并接受布罗索尤单抗治疗患儿的临床资料，包括患儿一般情况、临床表现...
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【中文期刊】 黄敏仪 胡润凯 等 《现代药物与临床》 2023年38卷12期 3106-3111页 ISTICCA
【摘要】 目的 挖掘并分析布罗索尤单抗相关不良事件(ADE)的信号,为该药的临床安全使用提供参考依据.方法 收集FAERS中的 2004 年 1 月 1 日—2023 年 6 月 30 日关于布罗索尤单抗的ADE数据,采用比例失衡法中的报告比值比法、...
- 概要：
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【中文期刊】 李恬恬 张立琴 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷4期 462-464页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophos-phatem ic rickets,XLHR)是一种最常见的遗传性佝偻病,发病率约1∶20 000.其临床特点主要包括身材矮小、佝偻病、低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维生素...
【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病； 内肽酶同源性调磷基因； 基因突变；
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