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【中文期刊】 朱小红 李明 等 《临床皮肤科杂志》 2010年39卷10期 612-613页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因.方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果:该家系中所有的...
【关键词】 X连锁少汗性外胚叶发育不良；突变分析；ED1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘跃 刘江波 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年28卷1期 7-9页ISTIC
【摘要】 目的:检测1例3月龄少汗性外胚叶发育不良男性患儿及其家族成员少汗性外胚叶发育不良(ED1)基因的突变.方法:提取家系成员白细胞中的DNA,设计引物特异扩增ED1基因的外显子及其侧翼区域并测序,与正常人的测序结果进行比较.结果:患儿ED1基因...
【关键词】 X连锁少汗性外胚叶发育不良；基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李婷婷 王鹏 等 《临床皮肤科杂志》 2020年49卷1期 14-16页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测1例X性连锁少汗性外胚叶发育不良患儿及其家族成员EDA基因的突变情况.方法:调查患儿家系,提取家系中患儿和正常人血液基因组DNA,设计引物扩增ED基因的外显子及其侧翼区域,并对其产物进行测序后与100例健康对照者的测序结果进行比对...
【关键词】 X性连锁少汗性外胚叶发育不良；EDA基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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