换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 67
- 13
- 9
- 25
- 25
- 6
- 3
- 2
- 32
- 31
- 20
- 16
- 8
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 林佳媛 程齐俭 等 《诊断学理论与实践》 2025年24卷2期 233-237页ISTIC
【摘要】 X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是一种罕见病,患者表现为严重的低丙种球蛋白血症、抗体缺乏和反复感染.本文报道1例X连锁无丙种球蛋白血症合并支气管扩张伴感染的病例,患者为45岁男性,病程...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；遗传病；支气管扩张；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李秀花 黄丹霞 等 《全科护理》 2025年23卷3期 592-594页
【摘要】 报告1例X连锁无丙种球蛋白血症并发支气管扩张患儿行肺移植的术后护理经验.在儿童肺移植多学科管理团队的配合下,落实多方位的感染防控策略,制定精细化的免疫抑制方案,促进呼吸功能恢复,提供个性化的心理护理,实行个性化随访管理.经过12 d的治疗与...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；肺移植；感染；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁依诺 丁明月 等 《上海医药》 2025年46卷1期 20-23,82页CA
【摘要】 本文报告 1 例 26 岁男性患者,因左下肢溃烂 8 月,加重伴反复高热及行走困难 3 月就诊于急诊.患者来院前以皮肤软组织感染在多家医院就诊,曾接受抗生素治疗、局部清创及植皮术,但病情反复,创面难愈.入院后检查发现外周血及骨髓培养均检出大...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；播散型大肠弯曲菌感染；免疫缺陷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁煜 耿乾坤 等 《河南外科学杂志》 2025年31卷2期 7-9页
【摘要】 目的 探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)合并极早发炎症性肠病患儿的临床表现、组织学、病因、治疗及预后,以加深小儿外科医生对本病的认识.方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院收治的1例...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；极早发炎症性肠病；回肠造口；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏俊杰 岳蔷薇 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷8期 74-78,85页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点.方法 对 2016 年 8 月山东第一医科大学附属省立医院收治的 1 例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；缺失突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 海亚美 焦剑 等 《临床肾脏病杂志》 2023年23卷10期 878-880页ISTIC
【摘要】 X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobuline-mia,XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症或Bruton综合征,该病因低丙种球蛋白血症致使机体体液免疫功能降低,易发生反复感染,甚至危及生命.该病是否会合并肾...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；肾损伤；酪氨酸激酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏世梅 袁梅 等 《中国现代医生》 2023年61卷25期 1-4页
【摘要】 目的 分析云南地区 X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton's tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况.方法 回顾性分析 ...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；Bruton酪氨酸激酶；原发性免疫缺陷；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓谷霖 徐红冰 《安徽医药》 2022年26卷5期 1019-1022页ISTICCA
【摘要】 目的 提高医务人员对X-连锁无丙种球蛋白血症的认识,防范此类病人可能并发的疾病,指导对该类病人的防治宣教.方法 对2020年1月西南医科大学附属中医医院收治的1例长期反复呼吸道感染伴血清IgA、IgG、IgM明显降低的免疫缺陷青年病人采用芯...
【关键词】 X连锁联合免疫缺陷疾病；丙种球蛋白缺乏血症；X-连锁无丙种球蛋白血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 焦晨峰 赵丽丽 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2021年30卷4期 394-398页ISTICCSCDCA
【摘要】 本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院.入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,＜2％),基因检测提示X染色体BTK基因错义突变(c.82C＞...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；膜增生性肾小球肾炎；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晗 孙阳 等 《基础医学与临床》 2021年41卷4期 467-471页ISTICCA
【摘要】 目的 对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定.方法 收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；全外显子组测序技术；BTK基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
