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【中文期刊】 金晨曦 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2020年13卷5期 479-485页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、 心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展...
【关键词】 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症； 甲状旁腺功能亢进症； 甲状旁腺素；
【中文期刊】 张丛 赵真 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷1期 24-31页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rick-ets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth...
【关键词】 X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症； 血清成纤维细胞生长因子23； 相关性分析；
【中文期刊】 李丽 徐杨 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷4期 336-346页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、 生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with ho...
【关键词】 X连锁显性低血磷性佝偻病； X染色体上内肽酶同源磷调节基因； 突变；
【中文期刊】 刘霜 魏珉 等 《中国当代儿科杂志》 2014年16卷5期 518-523页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习,探讨中国人存在的突变热点和突变类型.3例患儿均检测到PHEX基因突变,1例为无义突变(c.58C＞T),...
【关键词】 低血磷性抗维生素D佝偻病； X连锁显性； PHEX基因；
【学位论文】 作者： 金晨曦 导师：夏维波 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 内科学（内分泌与代谢病）（博士） 2021年
【摘要】
本文主要从以下几部分进行论述：
第一部分 X-连锁显性低磷血症并发甲状旁腺功能亢进症的队列研究
目的：
本研究旨在充分评估中国XLH患者并发HPT的患病率、临床特征，以及探究其发生的相关危险因素。
方...
【关键词】 X-连锁显性低磷血症； 甲状旁腺功能亢进症；
【学位论文】 作者： 张丛 导师：夏维波 中国医学科学院北京协和医学院 临床医学 内科学（内分泌与代谢病）（博士） 2019年
【摘要】
第一部分X-连锁显性低血磷性佝偻病的临床及分子遗传学研究
[研究背景]
X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia...
【关键词】 x-连锁显性低血磷性佝偻病； 分子遗传学；
【中文期刊】 李恬恬 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷12期 1233-1235页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低血磷性抗维生素D佝偻病是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨钙化异常为特征的可导致骨骼、牙齿等发育不良的遗传性佝偻病,主要以X-连锁显性遗传为主.本文就X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病PHEX基因突变进行综述,以期为佝偻病的基因研究提供依...
【关键词】 低血磷性抗维生素D佝偻病； X-连锁； 基因突变；
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