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【中文期刊】 王诗婵 商慧芳 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 296-304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病.目前,ALS发病机制不明.虽然大部分是散发病例,但10%～15%的患者具有家族史,已有超过40个...
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【中文期刊】 徐晨宇 高玲丽 等 《安徽医学》 2023年44卷3期 289-293页ISTIC
【摘要】 目的 探讨一个听神经病(AN)家系的致病基因突变和可能分子机制.方法 收集2020年10月中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科收治的1个三代12人的AN家系,采集其病史,绘制系谱图,行听力学、影像学及体格检查;利用高通量测序筛选致病...
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【中文期刊】 孙婉 林毅 等 《精准医学杂志》 2022年37卷1期 80-84页
【摘要】 目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征.方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合H GMD数据库中相关文献进...
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【中文期刊】 陈珺珏 田琳璐 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2018年38卷11期 1355-1359页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的· 研究1个中国汉族X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征.方法· 收集上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊的1个X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系,采集所有家系成员外周血进行分子遗传学分析.对家系内5位患者进行视力、代偿头...
【关键词】 婴儿眼球震颤；酵母功能域包含蛋白7；X染色体连锁显性遗传；
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【中文期刊】 张宏文 《临床儿科杂志》 2011年29卷2期 189-191页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式,因COL4A5和(...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏小平 赵丽娜 等 《眼科新进展》 2009年29卷7期 528-530页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨一个视网膜色素变性合并近视家系的临床表现及遗传学特征.方法 在获得知情同意后对该家系所有能够到场的成员进行病史采集和眼部体检(包括眼底镜检查),对疑患病成员进行视网膜功能和形态学检查,对已故的或不能到场的家系成员的眼病情况进行追溯...
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【中文期刊】 夏小平 赵丽娜 等 《眼科新进展》 2009年29卷7期 528-530页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨一个视网膜色素变性合并近视家系的临床表现及遗传学特征.方法 在获得知情同意后对该家系所有能够到场的成员进行病史采集和眼部体检(包括眼底镜检查),对疑患病成员进行视网膜功能和形态学检查,对已故的或不能到场的家系成员的眼病情况进行追溯...
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【中文期刊】 周慧琴 徐达良 等 《蚌埠医学院学报》 2019年44卷9期 1217-1220页ISTICCA
【摘要】 目的:通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链(collagen typeⅣα5 chain,COL4A5)基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据.探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型....
- 概要：
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【中文期刊】 李斌 王琳 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2016年14卷9期 983-985页ISTIC
【摘要】 婴幼儿期发病的脊髓性肌萎缩症作为一类常见的遗传性疾病为人们所熟知，其遗传学机制基本明确，为产前诊断提供了理论基础。而成人型脊髓性肌萎缩症较为罕见，其遗传学机制尚不明确，无明确的有效的治疗方法。世界范围内的学者为此做出了许多努力，本研究就该病...
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【中文期刊】 叶敏 江银华 等 《口腔医学》 2014年34卷3期 215-217页ISTICCA
【摘要】 口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征.本例报告了OFD Ⅰ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全l例,结合文...
【关键词】 口-面-指综合征Ⅰ型；唇腭裂；先天性心脑发育不全；
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