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【中文期刊】 梁寒婷 龚凤英 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷2期 118-124页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法:回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果:2例患者均为2岁起病，共同临床特点为线性...
【关键词】 X连锁肢端肥大性巨人症； 生长激素腺瘤； GPR101；
【中文期刊】 周薇薇 王卫庆 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷5期 419-422页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肢端肥大症是常见的功能性垂体肿瘤，对肢端肥大症的规范诊治关系着民众的健康。《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》的发布更新了我们对疾病的认识。本文针对肢端肥大症的分子机制和遗传特点部分进行解读，加深共识认识以进一步提高疾病管理水平。
【关键词】 肢端肥大症； 巨人症； 家族性孤立性垂体腺瘤；
【中文期刊】 陈美平 朱惠娟 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷11期 975-978页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同，X-LAG综合征发病年龄早，且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型，早期...
【关键词】 连锁肢端肥大性巨人症； G蛋白偶联受体101； 巨人症；
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