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【中文期刊】 李晓杰 边专 等 《口腔医学研究》 2015年31卷3期 250-253页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型.方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析.利用直接测序法...
【关键词】 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全；家系调查；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白忠诚 尹伟 等 《口腔医学研究》 2014年30卷11期 1092-1095页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析.方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析.利用直接测序法对家系EDA基...
【关键词】 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全；家系调查；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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