换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 10
- 2
- 1
- 4
- 2
- 1
- 1
- 1
- 4
- 3
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 余兰 秦姣 等 《中国感染控制杂志》 2024年23卷8期 1037-1039页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常.目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道.本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁隐性遗传性鱼鳞病...
【关键词】 X连锁隐性遗传性鱼鳞病； 真菌性角膜炎； 反复发作；
【中文期刊】 陆鹏 陈刚 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷10期 719-724页 ISTIC
【摘要】 目的:分析 4 例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异.方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和...
【中文期刊】 郑铭 吕小岩 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷10期 717-719页 ISTIC
【摘要】 患者,男,4岁.脱发、全身丘疹伴畏光4年.基因检测示患儿MBTPS2基因有1个半合子突变,即c.3G>C(p.M1I).母亲该位点杂合变异,父亲该位点无变异,诊断为毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征.
【关键词】 毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征； MBTPS2基因； X连锁隐性遗传；
【中文期刊】 林荔 张艳 等 《中国现代药物应用》 2022年16卷24期 84-87页
【摘要】 目的 对8例X连锁隐性遗传鱼鳞病(异常位点:Xp22.31)患者进行分析,探讨该疾病的可能检出方法及遗传方式.方法 8例X连锁隐性遗传鱼鳞病患者,采集其血液或胎儿羊水,应用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测对患者...
【关键词】 X连锁隐性遗传鱼鳞病； 血清学检测； 染色体核型分析；
【中文期刊】 张学奇 刘晶晶 等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷12期 1859-1862页 ISTICPKUCA
【摘要】 应用多聚酶链反应( PCR)和荧光原位杂交( FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病( XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记；再...
【中文期刊】 席红利 蒋玮莹 《国际遗传学杂志》 2008年31卷6期 463-466页 ISTICCA
【摘要】 X连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种常见的遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、大块状、深褐色鳞屑脱落为主要表现.皮肤以外的特征包括:角膜混浊和隐睾症等.1978年已经有研究阐述了类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase,STS)的...
【关键词】 X连锁隐性遗传鱼鳞病； 类固醇硫酸酯酶； 基因缺失；
【中文期刊】 付灿 《赤峰学院学报（自然科学版）》 2009年25卷6期 189页
【摘要】 目的:寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法:通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果:得到一个X-连锁遗传鱼鳞痛家系,3代16位成员中有3例患者.结论:鱼鳞病是...
【会议论文】白晋丽 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 目的:本研究对一例新生儿高胆红素血症伴鱼鳞病的男性患儿进行病因学分析,并结合文献资料对患儿的临床特点及遗传学病因进行探讨. 方法:应用DNA序列分析对UGT1A1基因进行突变检测，利用DNA实时荧光定量PCR(DNA Real Tim...
【关键词】 Crigler-Najjar综合征； X连锁隐性遗传鱼鳞病； 病因机制；
【学位论文】 作者： 席红利 导师：蒋玮莹 中山大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2008年
【摘要】 本研究对118例孕妇进行G6PD生化检测和基因分析，两名分别来自江西和广东鹤山，其余116例均来自广东兴宁市。我们采用G6PD／6PGD比值法筛出酶活性降低者3例，酶活性正常115例。再联合应用聚合酶链反应(poly merase chai...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶； 变性高效液相色谱技术；
加载中...
