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【中文期刊】 李玉萍 马会  等 《安徽医学》 2024年45卷2期 174-179页 ISTIC

【摘要】 目的 检测子宫肌瘤患者血清长链非编码RNA(lncRNA)心肌梗死相关转录本(MIAT)、lncRNA X染色体失活特异转录本(XIST)的水平,并探究二者与子宫肌瘤的关系以及对子宫肌瘤的诊断价值.方法 选取2018年5月至2022年5月在...

【关键词】 子宫肌瘤； 长链非编码RNA； 心肌梗死相关转录本；

【中文期刊】 王连 惠玲  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷4期 959-962页 ISTIC

【摘要】 目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考.方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分...

【关键词】 Turner综合征； X染色体部分缺失； 偏倚失活；

【中文期刊】 王璐 杨梦怡  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷4期 730-737页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨X染色体失活偏移(SXCI)与反复自然流产(RSA)之间的关系.方法:计算机检索PubMed、Med-line、Cochraene、CNKI、CBM及万方等数据库,搜集自建库至2023年6月有关SXCI与RSA关系的病例-对照研究...

【关键词】 反复自然流产； X染色体失活偏移； meta分析；

【中文期刊】 吴文静 孙媛  等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷10期 95-100页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探究 1 例女性Duchenne型肌营养不良患儿的临床表型及基因变异特点,并分析其分子遗传学发病机制.方法 对 1 例女性杜氏肌营养不良患儿的进行临床评估、肌肉活检病理分析,应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Ion Torrent...

【关键词】 杜氏肌营养不良症； X染色体失活； 人雄激素受体基因甲基化特异性PCR；

【中文期刊】 吕占军 翟羽  等 《遗传学报》 2003年30卷11期 1051-1060页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 雌性哺乳动物X染色体上的大部分基因均因X染色体失活作用而失去表达能力,X染色体长臂表现失活更明显.虽然对X染色体失活的许多方面都有所了解,但是仍然不清楚失活信号沿着X染色体全长扩散的机制.为了了解X染色体是否有不同于其他染色体的基因组学特征...

【关键词】 X染色体失活； 内含子RNA； DNA序列分析；

【中文期刊】 林永强 李斯颖  等 《实用医学杂志》 2015年31卷21期 3509-3511页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨X染色体倾斜性失活与女性缺血性脑卒中的相关性.方法:收集缺血性脑卒中新发病例及健康对照各30例外周血标本,对标本DNA进行雄激素受体基因多态性片段分析,判断纯合性.选择杂合子的DNA进行重亚硫酸盐处理,经过甲基化PCR反应,对产物...

【关键词】 缺血性脑卒中； 女性； X染色体失活；

【中文期刊】 邴琪 胡静  等 《中华神经医学杂志》 2015年14卷4期 484-489页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨女性有症状DMD变异携带者(MCs)临床、病理、基因变异特点及发病机制.方法 选择河北医科大学第三医院神经肌病科自2010年至2014年收治的2例女性MCs,对其家系的临床、骨骼肌病理资料进行分析,同时检测DMD基因变异和X染色体...

【关键词】 DMD变异携带者； 女性； 骨骼肌活检；

【中文期刊】 易致 王松涛  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷12期 937-941页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)研究4例以运动、智力发育落后为主要表现的患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)基因突变特点.方法 取北京大学第一医院2012年6月至2014年4月...

【关键词】 X染色体失活； 甲基-CpG-结合蛋白质2； 基因；

【中文期刊】 张燕 李婷婷  等 《中华皮肤科杂志》 2014年47卷3期 160-162页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过检测人类雄激素受体(HUMARA)基因,分析Kaposi肉瘤组织X染色体失活方式,探讨其克隆性起源.方法 选择25例女性石蜡包埋组织,其中Kaposi肉瘤组15例,皮肤良性血管瘤组10例.分别提取DNA,经甲基化敏感限制性内切酶H...

【关键词】 肉瘤,卡波西； X染色体失活； 雄激素受体基因；

【中文期刊】 刘维强 何文智  等 《中国组织工程研究》 2013年17卷10期 1748-1752页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚.目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响.方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X...

【关键词】 干细胞； 胎胚干细胞； 拷贝数变异；