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【中文期刊】 Liang-Yu Zhao Peng Li  等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2023年25卷6期 662-673页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Klinefelter syndrome； nonobstructive azoospermia； Sertoli cell；

【中文期刊】 马茜 周少岚  等 《遗传》 2024年46卷1期 18-33页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 X染色体失活可平衡女性中两条X染色体的基因剂量.越来越多的证据表明,失活X染色体上存在许多能够逃逸失活的基因.逃逸的机制涉及到 DNA、RNA、组蛋白的表观修饰以及众多的调控蛋白和染色质的空间结构.失活X染色体基因逃逸的研究为人类疾病(特别...

【关键词】 失活X染色体； 基因； 逃逸；

【中文期刊】 薛煜 张海龙  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷7期 801-813页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·分析癌-睾丸抗原(cancer-testis antigen,CTA)家族成员SPANXB(sperm protein associated with the nucleus on the X chromosome B)在肝癌中的表达...

【关键词】 癌-睾丸抗原； SPANXB； 肝癌；

【中文期刊】 李玉萍 马会  等 《安徽医学》 2024年45卷2期 174-179页 ISTIC

【摘要】 目的 检测子宫肌瘤患者血清长链非编码RNA(lncRNA)心肌梗死相关转录本(MIAT)、lncRNA X染色体失活特异转录本(XIST)的水平,并探究二者与子宫肌瘤的关系以及对子宫肌瘤的诊断价值.方法 选取2018年5月至2022年5月在...

【关键词】 子宫肌瘤； 长链非编码RNA； 心肌梗死相关转录本；

【中文期刊】 王连 惠玲  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷4期 959-962页 ISTIC

【摘要】 目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考.方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分...

【关键词】 Turner综合征； X染色体部分缺失； 偏倚失活；

【中文期刊】 周江浩 谢书海  等 《河北医学》 2024年30卷5期 744-750页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究X-染色体连锁凋亡抑制蛋白相关因子1(XAF1)对人胃肠道间质瘤(GIST)细胞中半胱氨酸蛋白酶-1(Caspase 1)介导的细胞焦亡的影响及机制.方法:实时荧光定量 PCR 和 West-ern blot检测人正常胃黏膜上皮细...

【关键词】 胃肠道间质瘤； X-染色体连锁凋亡抑制蛋白相关因子1； 自噬；

【中文期刊】 郑露 马金召  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 410-418页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平.方法:回顾性分析1 例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论.结果:通过患...

【关键词】 性腺发育不全； 性染色体畸变； 嵌合体；

【中文期刊】 王璐 杨梦怡  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷4期 730-737页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨X染色体失活偏移(SXCI)与反复自然流产(RSA)之间的关系.方法:计算机检索PubMed、Med-line、Cochraene、CNKI、CBM及万方等数据库,搜集自建库至2023年6月有关SXCI与RSA关系的病例-对照研究...

【关键词】 反复自然流产； X染色体失活偏移； meta分析；

【中文期刊】 Brian Noh Louise D.McCullough  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷1期 31-37页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Stroke is the second leading cause of death and a major cause of disability worldwide, and biological sex is an importan...

【关键词】 autophagy； brain； estrogen；

【中文期刊】 吴文静 孙媛  等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷10期 95-100页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探究 1 例女性Duchenne型肌营养不良患儿的临床表型及基因变异特点,并分析其分子遗传学发病机制.方法 对 1 例女性杜氏肌营养不良患儿的进行临床评估、肌肉活检病理分析,应用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Ion Torrent...

【关键词】 杜氏肌营养不良症； X染色体失活； 人雄激素受体基因甲基化特异性PCR；