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【中文期刊】 帅霞 杨利 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 584-588页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨45，X/46，XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及 SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。 方法:回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45，X/46，XY核型或其变异型患儿的病例...
【关键词】 45，X/46，XY核型； 性腺组织； SRY基因 ；
【中文期刊】 史长河 史蒙蒙 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷6期 416-422页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究突变型RAB39B基因的表达水平及RAB39B对细胞自噬水平和α-突触核蛋白的影响，并初步探索RAB39B基因c.536dupA突变在帕金森病发病机制中的作用。方法:基于前期发现由RAB39B基因新的突变c.536dupA导致青少...
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2012年22期 2844-2849页 SCIMEDLINEISTIC
【关键词】 X chromosome-linked inhibitor of apoptosisassociated factor 1； Esophageal cancer； Methylation；
【中文期刊】 罗诗坤 何文斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷5期 439-445页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法:本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例)，应用PCR-琼脂糖...
【中文期刊】 《中国药理学报（英文版）》 2011年32卷5期 619-625页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 C6 glioma cells； apoptosis； proteasome inhibitor；
【中文期刊】 《遗传学报》 2011年38卷8期 327-332页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 A set of proteins and noncoding RNAs,referred to as the male specific lethal (MSL) complex,is present on the male X chro...
【关键词】 Dosage compensation； MSL； Aneuploidy；
【中文期刊】 《遗传学报》 2009年36卷8期 467-474页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Chromosome malsegregation in binucleated lymphocytes is a useful endpoint to evaluate age effect on genetic stability. H...
【关键词】 chromosome loss； nondisjunction； chromosome X；
【中文期刊】 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2004年36卷3期 177-183页 SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 DNA and RNA helicase； maleless (MLE)； X-chromosome dosage compensation；
【中文期刊】 徐丹丹 文飞球 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷5期 405-409页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因启动子区甲基化改变特点,探讨甲基化改变与G6PD缺乏症的关系.方法 将2013年8月至2014年7月期间195例贫血查因或体检儿童分为G6PD缺乏组(130例)和对照组(65例).荧光定量PC...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 甲基化； X染色体失活；
【中文期刊】 Bi Shilei Zhang Lizi 等 《母胎医学杂志（英文）》 2021年03卷1期 18-23页
【摘要】 Objective::To investigate whether the fetal gender affects the incidence of pre-eclampsia (PE) and fetal growth restrict...
【关键词】 Pre-eclampsia； Fetal growth restriction； Sex；
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