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【中文期刊】 胡雅兰 梅毅  等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2024年24卷24期 360-365页

【摘要】 Xp22.33-Xq28染色体缺失是一种罕见的遗传异常,常见临床表现有发育迟缓、特殊面容、神经行为异常、心肝肾等重要脏器的结构异常等,确诊主要靠临床表现、家族史、影像学、彩超及基因检测,而由于缺失片段较大,涉及多个区域及基因,暂无法治愈,现...

【关键词】 喘息性支气管炎； 血小板减少； X染色体异常；

【中文期刊】 李伟 林瑛  《生物化学与生物物理进展》 2012年39卷11期 1109-1117页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 PrKX； MBD4； 磷酸化；

【中文期刊】 檀大羡 谢丹尼  等 《中国热带医学》 2012年12卷7期 878-879,895页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨用荧光原位杂交分析的方法来检测少、弱、畸形精子症患者中精子XY染色体畸变率.方法 将30例少、弱、畸形精子症患者和20例正常生育男性精液精子标本用荧光原位杂交分析的方法检测精子X和Y染色体的数目畸变的发生率,并将结果进行分析、比较...

【关键词】 荧光原位杂交； 男性不育； 精子；

【外文期刊】 Vince,Buffalo ; Stephen M,Mount ; 等 《Genetics》 2016年204卷1期 57-75页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 X chromosome; genetic genealogy; identity by descent;

【外文期刊】 Chiara,Castronovo ; Raffaella,Rossetti ; 等 《Human reproduction (Oxford, England)》 2014年29卷2期 368-79页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 BMP15; Turner syndrome; X chromosome;

【外文期刊】 Debashish U,Menon ; Cristian,Coarfa ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2014年111卷46期 16460-5页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 X chromosome recognition; dosage compensation; epigenetics;

【外文期刊】 Ioannis,Tsagakis ; Katerina,Douka ; 等 《The Journal of pathology》 2020年250卷5期 480-495页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 X chromosome inactivation; anti-sense lncRNAs; cancer;

【外文期刊】 Lisa L,Hall ; Kevin M,Creamer ; 等 《Nucleus (Austin, Tex.)》 2024年15卷1期 2400525页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Alu; Barr body; LINE1;

【外文期刊】 Qiong,Wu ; Hui,Kong ; 等 《Molecular cytogenetics》 2022年15卷1期 24页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Copy number variation sequencing (CNV-seq); Derivative X chromosome; Fluorescence in situ hybridization (FISH);

【外文期刊】 Gina,Renschler ; Gautier,Richard ; 等 《Genes & development》 2019年33卷21-22期 1591-1612页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 HiC; X chromosome; chromosome topology;