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【中文期刊】 李淑娟 蒋利萍  《临床儿科杂志》 2017年35卷4期 300-303页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变.方法 回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果.结果 男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现.患儿无刺激组及脂多糖(LPS)

【关键词】 X连锁慢性肉芽肿病； CYBB基因； 产前诊断；

【中文期刊】 贺建新 郭雅洁  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷8期 614-617页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月，均以

【关键词】 Mcleod综合征(棘状红细胞增多症)； X连锁慢性肉芽肿病； 儿童；

【中文期刊】 吴海涛 沈晓婷  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2017年36卷4期 276-279,封3页 ISTICCA

【摘要】 目的:采用多重置换扩增(MDA)建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断(PGD)方法,可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD.方法:采用16个位于CYBB基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-连锁慢性肉芽肿病家系进行单体型分析,采用

【关键词】 X-连锁慢性肉芽肿病； 系谱； 植入前诊断；

【中文期刊】 王诗语 蒋利萍  等 《免疫学杂志》 2019年35卷5期 409-415页 ISTICCSCDCA

【关键词】 X连锁慢性肉芽肿病； 女性； X染色体失活；

【中文期刊】 石雅丽 季兴  《儿科药学杂志》 2018年24卷2期 35-37页 ISTICCA

【关键词】 临床药师； X连锁慢性肉芽肿； 药学监护；

【外文期刊】 Itzel,López-Hernández ; Caroline,Deswarte ; 等 《Iranian journal of allergy, asthma, and immunology》 2019年18卷4期 447-451页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autoimmunity; Discoid lupus; Skewed lyonization;

【外文期刊】 Mustafa Yavuz,Köker ; Yıldız,Camcıoğlu ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2013年132卷5期 1156-1163.e5页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 A22 CGD with residual oxidase activity; A22(R); AR;

【外文期刊】 Colin L,Sweeney ; Jizhong,Zou ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2017年25卷2期 321-330页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CRISPR; TALEN; X-linked chronic granulomatous disease;

【外文期刊】 Alexandra C,Battersby ; Helen,Braggins ; 等 《Journal of clinical immunology》 2019年39卷2期 195-199页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 X-linked chronic granulomatous disease carrier; anxiety; depression;

【外文期刊】 Shalinda Jude Arjuna,Fernando ; Noorul Mifra,Faiz ; 等 《Allergy, asthma, and clinical immunology : official journal of the Canadian Society of Allergy and Clinical Immunology》 2018年14卷 37页 SCIMEDLINE

【关键词】 Autosomal recessive; CYBB; Chronic granulomatous disease;