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          【中文期刊】 陶佳琪  陈颖  《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 926-932页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)...

          【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病肾磷阈肾钙质沉着症

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          【中文期刊】 刘清扬  后子靖  等 《罕见病研究》 2024年3卷1期 108-113页

          【摘要】 本文通过检索北京协和医院于2021 年1 月至2022 年12 月期间诊断X-连锁低磷性佝偻病(XLH)且接受布罗索尤单抗治疗的患者,对患者的临床特征、布罗索尤单抗治疗前后的临床指标变化、治疗期间的药品不良反应等进行描述,初步评价布罗索尤单...

          【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病临床特征布罗索尤单抗

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          【中文期刊】 凌曦华  李佳燕  等 《全科护理》 2023年21卷20期 2872-2873页

          【摘要】 目的:报道 X连锁低磷性佝偻病(XLH)的治疗护理方法.方法:回顾分析和总结上海儿童医学中心内分泌科收治的 1 例XLH 患儿的临床资料、治疗方法和护理过程.结果:患儿症状改善,用药 4 周后血磷浓度升高,顺利出院并建立长期随访.结论:XL...

          【关键词】 X连锁低磷性佝偻病疼痛护理

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          【中文期刊】 张玉海  张娴  等 《中南大学学报(医学版)》 2021年46卷6期 658-665页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系...

          【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病PHEX

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          【中文期刊】 刘笑孝  王宇  等 《天津医科大学学报》 2021年27卷4期 419-422页ISTIC

          【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophos-phatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9~5.0)/10万[1].XLH是由与X染色体上的内肽酶同源的磷酸盐调节基因(ph...

          【关键词】 X连锁显性低磷性佝偻病PHEX基因基因突变

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          【中文期刊】 杨帆  李娟  等 《临床儿科杂志》 2025年43卷2期 105-111,119页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 总结布罗索尤单抗治疗X连锁低磷性佝偻病(XLH)的疗效和安全性.方法 回顾性分析2022年8月于内分泌代谢科住院,采用布罗索尤单抗治疗因PHEX基因变异导致XLH的1例患儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 患儿,男,5岁11月龄,...

          【关键词】 布罗索尤单抗X连锁低磷性佝偻病PHEX基因

          OA
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          【中文期刊】 方韶晗  邓芳  等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷1期 11-16页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:评估布罗索尤单抗在X连锁低磷性佝偻病患儿中应用的有效性及安全性。方法:回顾性分析2021年11月至2023年9月在安徽省儿童医院儿童肾脏科住院确诊的9例X连锁低磷性佝偻病并接受布罗索尤单抗治疗患儿的临床资料,包括患儿一般情况、临床表现...

          【关键词】 X连锁低磷性佝偻病儿童布罗索尤单抗

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          【中文期刊】 黄敏仪  胡润凯  等 《现代药物与临床》 2023年38卷12期 3106-3111页ISTICCA

          【摘要】 目的 挖掘并分析布罗索尤单抗相关不良事件(ADE)的信号,为该药的临床安全使用提供参考依据.方法 收集FAERS中的 2004 年 1 月 1 日—2023 年 6 月 30 日关于布罗索尤单抗的ADE数据,采用比例失衡法中的报告比值比法、...

          【关键词】 布罗索尤单抗X连锁低磷性佝偻病比例失衡法

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          【中文期刊】 李恬恬  张立琴  《中国儿童保健杂志》 2018年26卷4期 462-464页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophos-phatem ic rickets,XLHR)是一种最常见的遗传性佝偻病,发病率约1∶20 000.其临床特点主要包括身材矮小、佝偻病、低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维生素...

          【关键词】 X-连锁低磷性佝偻病内肽酶同源性调磷基因基因突变

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          【中文期刊】 张偲  罗小平  《中国实用儿科杂志》 2017年32卷9期 669-673页ISTICPKUCSCD

          【摘要】 低磷抗维生素D性佝偻病是一组以肾脏磷排泄增多、血磷降低为核心特征的代谢性骨病.机体磷代谢是一个复杂的反馈调节网络,其中甲状旁腺素(PTH)、成纤维细胞生长因子23(FGF23)以及1,25-(OH)2D3是最为关键的调控因子.随着对磷代谢及...

          【关键词】 低磷抗维生素D性佝偻病1,25-(OH)2D3甲状旁腺素

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