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【中文期刊】 康可 张玉薇  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 213-220页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性.方法 收集HR家系临床资料,进行生化检测.提取先证者DNA,进行...

【关键词】 X连锁遗传性低血磷性佝偻病； PHEX基因； 基因变异；

【中文期刊】 邓思琪 章振林  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 161-167页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化(X-linked hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)是由X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate regulating endopeptidase...

【关键词】 X连锁低血磷性佝偻病/骨软化； PHEX基因； 布罗索尤单抗；

【中文期刊】 史远 苏吉梅  等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷6期 832-838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 低血磷性佝偻病是一种罕见病,分为遗传性与获得性两类.主要临床表现有生长障碍、四肢弯曲畸形及功能障碍,以及成人甲状旁腺功能亢进、骨关节炎、骨软化症、多发性骨折等,口腔表现为非龋坏、非外伤牙齿出现反复根尖周炎、根尖周脓肿甚至蜂窝织炎、牙周炎、牙...

【关键词】 X连锁性低血磷性佝偻病； 非龋坏牙； 根尖周炎；

【中文期刊】 蔡慈静 陈晓铭  《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2021年14卷4期 419-424页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病.其临床表型差异较大,即使是同一个家系,临床表现的轻重也有所差异.这可能与位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节...

【关键词】 X-连锁低血磷性佝偻病； 基因型-表型； PHEX基因；

【中文期刊】 张丛 赵真  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2019年12卷1期 24-31页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rick-ets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth...

【关键词】 X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症； 血清成纤维细胞生长因子23； 相关性分析；

【中文期刊】 王怀波 殷常瑜  等 《西部医学》 2021年33卷8期 1170-1175页 ISTIC

【摘要】 目的 对1家系2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的PHEX基因突变进行分析并探讨其致病机制,为XLH的早诊早治提供循证医学依据.方法 收集1个家系2例XLH患者的资料进行回顾性分析,通过全外显子组测序并与相关数据库对比得到PHEX基因突变...

【关键词】 X-连锁低血磷性佝偻病； 基因； 突变；

【中文期刊】 杨慧明 万朝敏  等 《临床儿科杂志》 2004年22卷8期 556-558页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的评价重组人类生长激素(rhGH)治疗儿童X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)的临床疗效与安全性.方法检查Cochrane囊性纤维化及遗传性疾病工作组建立的先天性代谢缺陷数据库.手检相关骨和矿物质代谢的杂志和会议摘要.纳入所有单独采用重组人类...

【关键词】 生长激素； X-连锁低血磷性佝偻病； 设计方案；

【中文期刊】 李桂梅 郭拥军  等 《山东医药》 2000年40卷13期 12-14页 ISTICCA

【摘要】 对42例1个月至12岁健康儿童(C组)及9例2～11岁X-连锁低磷性佝偻病(XLHR)患者,于治疗前后采用全自动生化分析仪测定其血钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP),并计算其钙磷乘积(Ca×P).将XLHR患儿分为A、B两组,A组采...

【关键词】 X-连锁低血磷性佝偻病； 罗钙全剂量； 磷酸盐剂量；

【中文期刊】 吕亚亚 张媛君  等 《中华全科医师杂志》 2023年22卷12期 1300-1303页 ISTIC

【摘要】 回顾甘肃省人民医院2021年3月收治的一家系2例X-连锁低血磷性骨软化症（XLH）患者，2例患者为母女关系，均青年起病，主要临床表现为骨痛、骨折、骨骼畸形、身材矮小。实验室检查提示血磷低、肾磷阈低、血钙正常或偏低、甲状旁腺激素正常或增高，高...

【关键词】 低血磷性佝偻病； 遗传性疾病，X连锁； PHEX基因；

【中文期刊】 李文鑫 任立红  《中国儿童保健杂志》 2021年29卷11期 1223-1227页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)属于遗传性代谢性骨病,发病机制复杂,在临床上较为罕见,其主要临床表现为骨骼畸形及身材矮小,致残率高,因而针对XLH进行及早诊断及治疗对患者康复具有极为重要的意义.传统治疗以补充磷酸盐和维生素D类似物为主,随着...

【关键词】 X-连锁低血磷性佝偻病； 临床特征； 发病遗传机制；