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【中文期刊】 王诗婵 商慧芳 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 296-304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病.目前,ALS发病机制不明.虽然大部分是散发病例,但10%～15%的患者具有家族史,已有超过40个...
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【中文期刊】 徐晨宇 高玲丽 等 《安徽医学》 2023年44卷3期 289-293页ISTIC
【摘要】 目的 探讨一个听神经病(AN)家系的致病基因突变和可能分子机制.方法 收集2020年10月中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科收治的1个三代12人的AN家系,采集其病史,绘制系谱图,行听力学、影像学及体格检查;利用高通量测序筛选致病...
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【中文期刊】 孙婉 林毅 等 《精准医学杂志》 2022年37卷1期 80-84页
【摘要】 目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征.方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合H GMD数据库中相关文献进...
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【中文期刊】 周慧琴 徐达良 等 《蚌埠医学院学报》 2019年44卷9期 1217-1220页ISTICCA
【摘要】 目的:通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链(collagen typeⅣα5 chain,COL4A5)基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据.探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型....
- 概要：
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【中文期刊】 叶敏 江银华 等 《口腔医学》 2014年34卷3期 215-217页ISTICCA
【摘要】 口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征.本例报告了OFD Ⅰ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全l例,结合文...
【关键词】 口-面-指综合征Ⅰ型；唇腭裂；先天性心脑发育不全；
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【中文期刊】 陈书军 韩小宪 等 《中国美容医学》 2009年18卷9期 1275-1277页ISTICCA
【摘要】 目的:报道母女2例口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome typel,OFDI)病例,探讨OFDI的诊断与治疗.方法:1例女性患儿,以腭裂首诊,依据临床体征,诊断为OFD1,其母具有相似临床表现,患儿...
【关键词】 口-面-指综合征Ⅰ型；X连锁显性遗传；腭裂；
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【中文期刊】 毕瑞明 李海芬 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷6期 124页ISTIC
【摘要】 目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分析.结果 得到一个遗传性维生素D缺乏性佝偻病家系.结论 该遗传病是由DNA损伤引起的人类...
【关键词】 家系；遗传性维生素D缺乏性佝偻病；X-连锁显性遗传；
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【中文期刊】 苏宇雄 廖贵清 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2004年2卷3期 230-232页ISTICCA
【摘要】 口-面-指综合征Ⅰ型(Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ,0FD Ⅰ)是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征.口腔畸形包括分叶舌、颊黏膜纤维束、不对称腭裂、上唇正中假裂、牙齿畸形等.口...
【关键词】 口-面-指综合征Ⅰ型；X连锁显性遗传；突变；
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【中文期刊】 刘景衍 《医学文选》 2002年21卷6期 785-787页
【摘要】 目的对两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性直接定量法测定的结果进行总结,通过对男性G-6-PD缺陷症患儿父亲的G-6-PD活性检查,建立一种新的质控方法.方法对溶血性贫血患儿和患儿的父母分别采用Zinkham法和酶学动力法测...
【关键词】 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；溶血性贫血；X连锁不完全显性遗传；
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【中文期刊】 张美 谭自明 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2024年18卷10期 931-942页ISTICCA
【摘要】 目的对6 名患有脑组织铁沉积神经性变性病的儿童进行临床及遗传方面的研究。方法对2021 年3 月～ 2024 年6 月在新疆医科大学第一附属医院就诊的6 例脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床表现及影像学资料进行回顾性分析，并利用全外显子检测技...
【关键词】 脑组织铁沉积神经变性病；WDR45 基因；PLA2G6 基因；
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