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关键词=(X-连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病)
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【中文期刊】 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组 北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷1期 1-6页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM 307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20000[1],1937年由Albright等[2]首次报道.患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、...
【关键词】 X-连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病； 成纤维细胞生长因子23(FGF23)； 骨病；
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