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          【中文期刊】 林丽曼  柯创宏  等 《广东医科大学学报》 2021年39卷6期 775-777,785页

          【摘要】 X-连锁淋巴细胞异常增生症是一种罕见X连锁原发性免疫缺陷疾病.该文报道了1例X-连锁淋巴细胞异常增生症以及家系基因.

          【关键词】 X-连锁淋巴细胞异常增生X连锁隐性遗传疾病SH2D1A基因

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          【中文期刊】 张凯瑞  高源  《中国现代医生》 2007年45卷20期 134-135页

          【摘要】 <篇首> X-连锁的淋巴细胞异常增生症(XLP)是一种少见的致命的性染色体连锁的遗传免疫缺陷病,多为男性发病,患者对EB病毒高度易感,在感染EB病毒后,临床症状重,预后差.正常情况下,EB病毒主要感染人类B淋巴细胞,感染和复制的部位多发生在唾液...

          【关键词】 X-连锁淋巴细胞异常增生

          浏览:158 被引:2 下载:64
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          【中文期刊】 胡惠丽  陈荷英  等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷21期 1629-1632页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 总结X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)病例的临床特点、基因突变及其家系特点等.方法 回顾性总结2010年9月至2013年6月在北京儿童医院诊治的4例XLP患儿的临床资料,检测6类免疫缺陷基因突变位点,并回顾文献.结果 4例患儿均为<...

          【关键词】 X-连锁淋巴细胞异常增生SH2D1A基因突变暴发性或致死性传染性单核细胞增多

          浏览:528 被引:3 下载:405
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          【中文期刊】 尹志华  甘润良  《国外医学(遗传学分册)》 2001年24卷2期 92-96页ISTICCA

          【摘要】 X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linkedlymphoproliferative disease,XLP)为6种X-连锁的免疫缺陷病之一,由于Xq25突变使患者对EB病毒感染不能产生有效的免疫应答能力,而引起淋巴细胞增生.XLP的临床表...

          【关键词】 X-连锁淋巴细胞异常增生EB病毒

          浏览:507 被引:3 下载:122
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          【学位论文】 作者:徐涛 导师:赵晓东   重庆医科大学   临床医学 临床医学(硕士) 2019年

          【摘要】 第一部分 20例X-连锁淋巴细胞异常增生症患者临床与免疫学研究
            目的:分析13例X-连锁淋巴细胞异常增生症一型(XLP-1,又称SAP deficiency)患者与7例X-连锁淋巴细胞异常增生症二型(XLP-2,又称XIAP de...

          【关键词】 原发性免疫缺陷病X-连锁淋巴细胞异常增生

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          【会议论文】李晓丽 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年

          【摘要】 目的X-连锁的淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种由于SH2D1A和XIAP(BIRC4)基因的突变造成的免疫缺陷病,极少数也可能发生在没有明确的遗传原因的情况下.XL...

          【关键词】 X-连锁淋巴细胞异常增生SH2D1A基因突变

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          【会议论文】安云飞 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 2013年

          【摘要】 目的:X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)是一种罕见的X连锁原发性免疫缺陷病,由SH2D1A或BIRC4基因突变所致,该病在国内致病基因明确的病例报道极少,其临床及分子特征、突变与临床表型的关系尚不明确,所以对其进行临床及分子特征研究很有必...

          【关键词】 X-连锁淋巴细胞异常增生分子特征儿童患者

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