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【中文期刊】 余兰 秦姣  等 《中国感染控制杂志》 2024年23卷8期 1037-1039页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常.目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道.本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁隐性遗传性鱼鳞病...

【关键词】 X连锁隐性遗传性鱼鳞病； 真菌性角膜炎； 反复发作；

【中文期刊】 徐蓓 黄想媛  《现代妇产科进展》 2024年33卷12期 926-929页 ISTIC

【摘要】 目的:分析X-连锁鱼鳞病(XLI)胎儿的产前筛查异常指标、彩超及array-CGH结果,探讨其对X-连锁鱼鳞病胎儿期诊断的应用价值.方法:回顾分析2020年1月至2022年8月因孕期胎儿高危因素于深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心行介入性产...

【关键词】 X-连锁鱼鳞病； STS基因； Array-CGH；

【中文期刊】 陆鹏 陈刚  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷10期 719-724页 ISTIC

【摘要】 目的:分析 4 例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异.方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和...

【关键词】 基因诊断； X连锁隐性鱼鳞病； STS基因；

【中文期刊】 郑铭 吕小岩  《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷10期 717-719页 ISTIC

【摘要】 患者,男,4岁.脱发、全身丘疹伴畏光4年.基因检测示患儿MBTPS2基因有1个半合子突变,即c.3G>C(p.M1I).母亲该位点杂合变异,父亲该位点无变异,诊断为毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征.

【关键词】 毛囊性鱼鳞病-脱发-畏光综合征； MBTPS2基因； X连锁隐性遗传；

【中文期刊】 党阳 汤庄力  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2021年37卷8期 483-485页 ISTIC

【摘要】 目的: 检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因突变情况.方法: 提取先证者(男,31岁)及其父母外周血DNA,父母均无鱼鳞病临床表现,运用多重连接探针扩增技术检测所有成员的STS基因是否存在外显子缺失,若无外显子缺失,运用聚合酶链式反应特异性...

【关键词】 X-性连锁鱼鳞病； STS基因； 多重连接探针扩增技术；

【中文期刊】 张学奇 刘晶晶  等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷12期 1859-1862页 ISTICPKUCA

【摘要】 应用多聚酶链反应( PCR)和荧光原位杂交( FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病( XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记；再...

【关键词】 X连锁隐性鱼鳞病； STS基因； STS基因缺失；

【中文期刊】 朱海燕 李海波  等 《中华医学杂志》 2008年88卷46期 3246-3249页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析一个汉族x-连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶(STS)基因的致病突变,明确家系中3名女性可能携带者身份,并比较不同方法在STS基因缺失突变检测中的应用.方法 采用普通PCR方法,对家系巾男性先证者进行STS基因10个外显子的扩增,明...

【关键词】 聚合酶链反应； X-连锁鱼鳞病； 类同醇硫酸酯酶基因；

【中文期刊】 徐哲 杨勇  等 《临床皮肤科杂志》 2004年33卷3期 160-161页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病.患儿男,9岁.出生后皮肤干燥脱屑,大量片状黑褐色鳞屑,伴左侧肢体运动障碍9年,易劳累7年.心脏彩色超声心动图示Ⅱ孔中间型房间隔缺损,头颅CT显示右额顶区脑软化灶.

【关键词】 鱼鳞病,X-连锁； 房间隔缺损；

【中文期刊】 荆凤 杨丹  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 878-882页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 CHILD 综合征(congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome,CHILD syndrome)是一种罕见的 X 连锁显性遗传、男性致...

【关键词】 CHILD综合征； X连锁显性遗传； 多系统疾病；

【中文期刊】 张露霞 胡峥峥  等 《国际皮肤性病学杂志》 2013年39卷3期 182-184页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 X-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现,可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征.目前大部分研究表明,该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病,如患...

【关键词】 X-性连锁鱼鳞病； 甾醇硫酸酯酶； 角化过度症；