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【中文期刊】 余兰 秦姣  等 《中国感染控制杂志》 2024年23卷8期 1037-1039页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常.目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道.本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁隐性遗传性鱼鳞病...

【关键词】 X连锁隐性遗传性鱼鳞病； 真菌性角膜炎； 反复发作；

【中文期刊】 陆鹏 陈刚  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷10期 719-724页 ISTIC

【摘要】 目的:分析 4 例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异.方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和...

【关键词】 基因诊断； X连锁隐性鱼鳞病； STS基因；

【中文期刊】 白周现 陈晨  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 736-742页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.36...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； DNA拷贝数变异； 基因缺失；

【中文期刊】 徐两蒲 张敏  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 293-300页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对2个X-性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系进行基因检测及胎儿产前诊断. 方法 应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(bacterial artificial chromosome...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； 系谱； 甾醇硫酸酯酶；

【中文期刊】 王艳 汪慧君  等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷11期 810-814页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病,并检测其基因突变.方法 收集临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增SLURP-1和STS基因全部外显子及其侧翼序列,以100例健康人作为对照,对扩增产物行琼脂糖凝胶电泳检测...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； 皮肤角化病,掌跖； 突变；

【中文期刊】 张学奇 刘晶晶  等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷12期 1859-1862页 ISTICPKUCA

【摘要】 应用多聚酶链反应( PCR)和荧光原位杂交( FISH)方法对3例X-连锁隐性鱼鳞病( XLRI)患者进行分子诊断。对2个X-连锁隐性鱼鳞病家系3例患者及家族成员采集外周血标本后,先采用PCR扩增STS基因的两末端序列及侧翼的微卫星标记；再...

【关键词】 X连锁隐性鱼鳞病； STS基因； STS基因缺失；

【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学英德文版）》 2005年25卷4期 468-469页 SCIMEDLINE

【摘要】 To investigate the gene mutation in a pedigree with X-linked ichthyosis (XLI) and to explore the relationship between th...

【关键词】 STS gene； deletion； X-linked ichthyosis；

【中文期刊】 朱海燕 李海波  等 《中华医学杂志》 2008年88卷46期 3246-3249页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析一个汉族x-连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶(STS)基因的致病突变,明确家系中3名女性可能携带者身份,并比较不同方法在STS基因缺失突变检测中的应用.方法 采用普通PCR方法,对家系巾男性先证者进行STS基因10个外显子的扩增,明...

【关键词】 聚合酶链反应； X-连锁鱼鳞病； 类同醇硫酸酯酶基因；

【中文期刊】 张露霞 胡峥峥  等 《国际皮肤性病学杂志》 2013年39卷3期 182-184页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 X-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现,可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征.目前大部分研究表明,该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病,如患...

【关键词】 X-性连锁鱼鳞病； 甾醇硫酸酯酶； 角化过度症；

【中文期刊】 张力 姜兆娜  《国际遗传学杂志》 2024年47卷3期 171-176页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨在产前诊断中因不同指征进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术检出Xp22.31微缺失的临床意义。方法:选取2020年1月至2023年6月于临沂市妇幼保健院因不同产前指征进...

【关键词】 染色体微阵列分析； Xp22.31缺失； X连锁鱼鳞病；