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【中文期刊】 朱童 郭泽淇 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷3期 103-108页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特...
【关键词】 白细胞介素-2受体共同r链基因； X-连锁重症联合免疫缺陷病； 免疫功能缺陷；
【中文期刊】 夏世梅 袁梅 等 《中国现代医生》 2023年61卷25期 1-4页
【摘要】 目的 分析云南地区 X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton's tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况.方法 回顾性分析 ...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症； Bruton酪氨酸激酶； 原发性免疫缺陷；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2009年15卷31期 3944-3946页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 X-linked agammaglobulinaemia (XLA) is a humoral immunodeficiency syndrome characterized from childhood by the absence of...
【关键词】 Hepatitis C virus； X-linked agammaglobulinaemia； Immunodeficiency；
【中文期刊】 殷勇 张静 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 280-282页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X连锁高免疫球蛋白(Ig)M血症是原发性免疫缺陷病,主要是由于编码CD40配体(CD40L)的基因突变使免疫球蛋白类别转换功能缺陷,导致IgM水平正常或增高,IgG、IgA和IgE水平明显降低.临床表现为反复感染、中性粒细胞减少,伴自身免疫...
【关键词】 X连锁高免疫球蛋白M血症； CD40L基因； 突变；
【中文期刊】 何庭艳 夏宇 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 620-624页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后.方法 回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,...
【关键词】 X-连锁多内分泌腺病肠病； 免疫失调综合征； 调节性T细胞；
【中文期刊】 吴海涛 沈晓婷 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷6期 955-960页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD).[方法]选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点...
【关键词】 X-连锁严重联合免疫缺陷病； 植入前遗传学诊断； 多重置换扩增；
【中文期刊】 孔祥东 刘宁 等 《中华医学杂志》 2014年94卷16期 1227-1231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2个X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 收集2012年1月至2013年2月郑州大学第一附属医院就诊的2个X-SCID家系中患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直...
【关键词】 X连锁联合免疫缺陷疾病； 突变； 产前诊断；
【中文期刊】 吴庆华 史惠蓉 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷11期 851-854页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型,探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性.方法 采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本,常规提取基因组DNA,用聚合酶链反应扩增产物,采用双...
【中文期刊】 张超 杨建滨 等 《中华检验医学杂志》 2025年48卷2期 249-257页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病（SCID）、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）及脊髓性肌萎缩症（SMA）的可行性，为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法:横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经...
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