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【中文期刊】 刘硕 齐心  等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷2期 240-247页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系.方法 对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证.结果 该家系符合X连锁隐性遗传...

【关键词】 X连锁遗传性耳聋2型； POU3F4基因； 不完全分隔Ⅲ型内耳畸形；

【中文期刊】 丁文媛 韩春雨  等 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2025年24卷1期 13-20页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测5个中国X-连锁鱼鳞病(XLI)家系类固醇硫酸酯酶(STS)基因及其侧翼序列突变情况.方法 收集5个家系先证者临床资料,并抽取5例先证者及其亲属和与上述5个家系无关的健康男女对照者(男性1例和女性1例)外周血,提取外周血DNA,通...

【关键词】 X-连锁鱼鳞病； 类固醇硫酸酯酶； 侧翼序列；

【中文期刊】 陆旭聪 张海燕  等 《温州医科大学学报》 2025年55卷1期 46-51页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床表现、辅助检查、治疗和预后,提高临床诊断和治疗能力.方法:对2023年5月在温州医科大学附属第一医院确诊为OTCD患者的临床表现、辅助检查、诊断和治疗进行回顾性分析.结果:该患者为14岁...

【关键词】 高氨血症； 尿素循环障碍； 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；

【中文期刊】 严萍萍 张绍东  等 《临床外科杂志》 2025年33卷1期 97-101页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Luminal B型乳腺癌组织中X染色体连锁凋亡抑制蛋白相关因子1(XAF1)、磷酸烯醇丙酮酸羧激酶1(PCK1)表达及与病人预后的关系.方法 2016年1月～2018年1月Luminal B型乳腺癌病人95例,均行手术治疗,术中...

【关键词】 乳腺癌； Luminal B型； X染色体连锁凋亡抑制蛋白相关因子1；

【中文期刊】 卢子望 陈万林  《中国急救复苏与灾害医学杂志》 2025年20卷1期 7-11页 ISTIC

【摘要】 目的 探究急性心肌梗死患者血清X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)、PTEN诱导假定激酶1(PINK1)的表达水平及其与患者心肌缺血程度、心功能及预后的相关性.方法 收集2020年6月—2021年12月在宝鸡市人民医院接受治疗的86例急性心肌梗死...

【关键词】 急性心肌梗死； X连锁凋亡抑制蛋白； PTEN诱导假定激酶1；

【中文期刊】 刘慧 韩冲芳  等 《基础医学与临床》 2025年45卷1期 70-75页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察七氟醚(SEV)对糖尿病大鼠心肌生物钟基因芳香烃受体核转运样蛋白 1(BMALl1)表达的影响,并探讨其变化规律.方法 雄性 SD 大鼠 60 只,体质量 200～250 g,将正常大鼠分为吸氧组(NC)、吸七氟醚组(SEV);常...

【关键词】 七氟醚； 糖尿病； 心肌；

【中文期刊】 李秀花 黄丹霞  等 《全科护理》 2025年23卷3期 592-594页

【摘要】 报告1例X连锁无丙种球蛋白血症并发支气管扩张患儿行肺移植的术后护理经验.在儿童肺移植多学科管理团队的配合下,落实多方位的感染防控策略,制定精细化的免疫抑制方案,促进呼吸功能恢复,提供个性化的心理护理,实行个性化随访管理.经过12 d的治疗与...

【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症； 肺移植； 感染；

【中文期刊】 袁依诺 丁明月  等 《上海医药》 2025年46卷1期 20-23,82页 CA

【摘要】 本文报告 1 例 26 岁男性患者,因左下肢溃烂 8 月,加重伴反复高热及行走困难 3 月就诊于急诊.患者来院前以皮肤软组织感染在多家医院就诊,曾接受抗生素治疗、局部清创及植皮术,但病情反复,创面难愈.入院后检查发现外周血及骨髓培养均检出大...

【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症； 播散型大肠弯曲菌感染； 免疫缺陷；

【中文期刊】 LI Min ZHANG Yu Lan  等 《生物医学与环境科学（英文版）》 2024年37卷5期 503-510页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective VATER/VACTERL-like association is associated with adverse pregnancy outcomes.Genetic evidence of this disorder...

【关键词】 Prenatal diagnosis； VACTERL； whole-genome sequencing；

【中文期刊】 颜秋霞 曾鹏  等 《南方医科大学学报》 2024年44卷1期 9-16页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨X连锁RNA结合基序蛋白(RBMX)对膀胱癌细胞(1376细胞和UC-3细胞)的增殖、迁移、侵袭的影响以及其在糖酵解中的作用.方法 采用慢病毒表达系统和siRNA干扰技术,分别构建RBMX过表达和敲低的膀胱癌细胞模型(1376细胞...

【关键词】 X连锁RNA结合基序蛋白； M2型丙酮酸激酶； 膀胱癌；