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【中文期刊】 刘桃桃 刘晓黎 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷5期 592-599页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探究成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD)患者的临床及遗传学特点.方法·收集2018年6月至2022年9月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊的8例ACA...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良；遗传性疾病；X连锁；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张卉锦 于永卓 等 《中华内分泌代谢杂志》 2025年41卷5期 424-429页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良症(X-ALD)是一种遗传性进行性神经代谢疾病，病因为ATP结合盒蛋白亚家族D1(ABCD1)基因突变，编码的ALD蛋白功能障碍导致极长链脂肪酸(VLCFA)过度蓄积。X-ALD根据特征分为儿童脑型ALD、青少年...
【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良；肾上腺皮质功能减退；Addison病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张菁 应艳琴 等 《中国组织工程研究》 2013年17卷10期 1868-1875页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:X-连锁肾上腺脑白质营养不良一直是国内外遗传界研究的热点,对此病的治疗一直缺乏有效的手段.目的:分析2例异基因造血干细胞移植治疗X-连锁肾上腺脑白质营养不良的疗效和并发症.方法:对华中科技大学同济医学院附属同济医院2例进行异基因造血干...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯敏贤 李欣瑜 等 《国际医药卫生导报》 2024年30卷17期 2970-2973页
【摘要】 总结1例肾上腺脑白质营养不良患儿接受异基因造血干细胞移植治疗的整体护理经验。其主要护理措施如下。⑴移植前准备：早期识别病情变化，实施整体性护理评估；加强疾病及移植相关知识宣教，给予个性化心理护理干预，保障患儿及家属心理健康。⑵移植期间护理：...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良；造血干细胞移植；儿科护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘现涛 张晓宁 等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷5期 443-448页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾分析3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD)患者的临床表现、血生化与影像学检查、基因检测结果及治疗情况，并对肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrop...
【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良；极长链脂肪酸；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗晓妹 刘丽英 等 《中华神经科杂志》 2021年54卷7期 686-692页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）患者的表型和基因型，比较儿童和成人X-ALD患者的表型和基因型特点。方法:收集2012年8月至2019年12月在北京京都儿童医院和解放军总医院诊断或转诊的30例经临床确诊的X-ALD患...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良；遗传性疾病，X连锁；基因型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔令恩 邱金华 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 60-63页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一个X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及 ABCD1基因的变异方式。 方法:分析X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的临床资料，采用PCR方法对家系中的先证者、父母以及100名健康对照者的 ABCD...
【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良；ABCD1基因 ；血清极长链脂肪酸；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林小梅 李博 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷4期 283-287页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1例以肾上腺皮质功能减低症起病的X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患儿及其家系的临床特征、ATP结合盒转运子超家族成员D1(ABCD1)基因突变进行分析。方法:纳入1个2代中有2例发病的汉族X-ALD家系，收集该患者家系成员...
【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良；ABCDl基因；突变检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓乐 彭镜 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 638-640页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,属单一过氧化物酶体酶缺陷性疾病,由ABCD1基因缺陷导致血浆及组织中极长链脂肪酸的堆积.男性患者临床表型多样已被频繁讨论报道,其中进展性的脊髓神经病变是最常见的.对于X染色...
【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良；女性杂合子；ABCD1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 辛颖 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷6期 429-433页ISTICPKUCSCD
【摘要】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种遗传性神经变性病,主要累及脑白质、神经轴突、肾上腺皮质和睾丸.X-ALD是由位于X染色体长臂2区8带的ABCD1基因缺陷引起;主要生化改变是继发于过氧化物酶体功能异常的极长链脂肪酸(VLCFA...
【关键词】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良；极长链脂肪酸；ABCD1基因；
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