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【中文期刊】 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞  《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷1期 1-6页 ISTIC

【摘要】 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力.其致残致死性高,目前尚无有效治疗.越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状.因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的...

【关键词】 杜氏肌营养不良； 杜氏肌营养不良携带者； X连锁隐性遗传病；

【中文期刊】 刘桃桃 刘晓黎  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷5期 592-599页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·探究成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD)患者的临床及遗传学特点.方法·收集2018年6月至2022年9月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊的8例ACA...

【关键词】 肾上腺脑白质营养不良； 遗传性疾病； X连锁；

【中文期刊】 王诗婵 商慧芳  《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷5期 296-304页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种累及上下运动神经元系统的致残性致死性神经系统变性疾病.目前,ALS发病机制不明.虽然大部分是散发病例,但10%～15%的患者具有家族史,已有超过40个...

【关键词】 运动神经元病； 肌萎缩侧索硬化； 遗传病；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2016年129卷9期 1011-1016页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background:Among patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT),the X-linked variant (CMTX) caused by gap junction prot...

【关键词】 Connexin 32； Electrophysiology； Gap Junction Protein Beta 1；

【中文期刊】 胡静  《中华神经科杂志》 2019年52卷6期 498-506页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)是由迪谢内肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的遗传骨骼肌疾病,呈X连锁隐性遗传,主要临床表现为进行性加...

【关键词】 抗肌萎缩蛋白病； 抗肌萎缩蛋白； 遗传性疾病,X连锁；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2008年121卷2期 175-177页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Menkes disease is a rare X-linked recessive hereditary disorder first described bv Menkes et al in 1962.1The gene mut...

【关键词】 Menkes disease； mutation； ATP7A gene；

【中文期刊】 徐罗佳 罗优优  等 《中华儿科杂志》 2018年56卷1期 43-47页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结以克罗恩病为主要临床表现的X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷病例的临床特点.方法 报道2016年5月浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的1例XIAP缺陷患儿的缶床表现、治疗、转归和基因测序结果,并以“克罗恩病”“XIAP”为检索...

【关键词】 Crohn病； 基因测定； X连锁凋亡抑制蛋白质；

【中文期刊】 李淑娟 蒋利萍  《临床儿科杂志》 2017年35卷4期 300-303页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征及CYBB基因突变.方法 回顾分析1例X-CGD患儿的临床资料及其家系的CYBB基因检测结果.结果 男性患儿,新生儿期起病,以反复严重的肺部感染为主要表现.患儿无刺激组及脂多糖(LPS)刺...

【关键词】 X连锁慢性肉芽肿病； CYBB基因； 产前诊断；

【中文期刊】 贺建新 郭雅洁  等 《临床儿科杂志》 2016年34卷8期 614-617页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月，均以迁...

【关键词】 Mcleod综合征(棘状红细胞增多症)； X连锁慢性肉芽肿病； 儿童；

【中文期刊】 王涛 董琦  等 《中华皮肤科杂志》 2016年49卷10期 702-705页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5?氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病基因...

【关键词】 卟啉病,红细胞生成性； 遗传性疾病,X连锁； DNA突变分析；